Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

Évtizedekig kevés lehetőségünk nyílt a megőrzött ejekciós frakciójú szívelégtelenség (HFpEF) kezelésére, de 2021-ben elérkezett a fordulópont.

Fizikális és mentális diszfunkciót okozhat a megterhelés a poszt-COVID betegeknél, akik 35%-ánál lép fel testmozgást követő rosszullét.

A pitvarfibrilláció jelenléte önmagában erősen jelzi a HFpEF-et, így az NT-proBNP vizsgálata kevésbé fontos ezekben a krónikus diszpnóéban szenvedők esetében.

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

Az asztma, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), az intersticiális tüdőbetegségek és a tüdőrák olyan kórállapotok, melyeket változó prog­resszió jellemez. Egyes betegek hosszabb tünetmentes periódusokat élnek meg, míg másoknál akut exacerbációk fordulnak elő. A gyógyszereket a be­tegek légzésfunkciójához, az aktuális egészségi állapotukhoz és a fizikális változásokhoz szükséges igazítani. A legmodernebb digitális technoló­giák alkalmazása a pulmonológiai rehabilitáció során nagyon izgalmas és új lehetőségeket kínál a konkrét betegségek kezelésében, a terápia személyreszabhatóságában, a betegcompliance növelésében a minden­napi tevékenységek közben keletkezett, valós idejű adatok gyűjtése által. A telemedicina, telerehabilitáció és az intelligens eszközök használata fenn­tartható megoldást jelenthet a légzőszervi megbetegedések világszerte növekvő terhének csökkentése érdekében.

A közlemény átfogó képet kíván adni a szisztémás autoimmun betegségek, gyulladásos eredetű reumatológiai kórképek leggyakoribb belgyógyászati vonatkozásairól, melyekkel a szakma minden területén találkozhatunk, és kellő időben történő felismerésük jelentős szerepet játszik a betegek túlélésében.

A felnőttek akut szívizomgyulladásának diagnózisára és kezelésére javasolt új amerikai útmutató két kulcsfontosságú hiányosságot orvosol egy négyrészes stádiumbeosztási rendszerrel és egy ötlépcsős ellátási útvonallal.

Az Európai Kardiológus Társaság augusztusban, Londonban megrendezett kongresszusán ismertetett újdonságok egyike volt a krónikus koronária szindróma kezelésének új irányelve. Tomcsányi János professzort az ajánlás legfontosabb újdonsá­gairól, megállapításairól kérdeztük.