A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A Magyar Dermatológiai Társulat a gyorsan fejlődő terápiás lehetőségek és a mindenki számára elérhető prevenciós megoldások ismertetésére skindex.hu néven új weboldalt hozott létre a lakosság számára.

Az akut és sok esetben intenzív fájdalom csillapítása a fájdalomcsillapítási algoritmusok ismeretében a kórkép jellegéhez, a fájdalom nagyságához, a beteg egyéni kockázataihoz igazodó kell, hogy legyen. Számos esetben analgetikum is elégséges, más esetekben a gyulladáscsökkentés is fontos szempont a kórfolyamat jellege alapján. A leggyakrabban alkalmazott gyógyszercsoport a nem szteroid gyulladáscsökkentőké (NSAID). Ismert mellékhatások miatt a cél az NSAID dózis és alkalmazás időtartamának a lehető legrövidebbre való csökkentése. A fájdalom nagysága és intenzitása, a kórkép jellege alapján, az egyéni rizikótényezők mérlegelésével adhatók opioidok vagy ezekkel kombinált készítmények. 

A transzglutamináz-2 enzimnek a coeliakia kialakulásában központi sze­repe van, így az enzim blokkolása ígéretes terápiás lehetőség. A direkt és specifikus, újgenerációs transzglutamináz-2-inhibitor ZED1227 az első nem diétás kezelés, mely humán klinikai vizsgálatban alkalmasnak bizonyult a gluténterhelés mellett bekövetkező nyálkahártya-károsodás megelőzésére.

A korai vírusellenes kezelés csökkentheti a súlyos és kritikus esetek előfordulását. Súlyos COVID-19-tüdőgyulladásban a lehető legkorábban fontolóra kell venni a kortikoszteroidok rövid távú alkalmazását a citokinkaszkád gátlására és a progresszió megelőzésére.

Egy most közzétett cikk szerzői felvetik, hogy a kataláz gátolhatja az újfajta koronavírus replikációját, és ezzel az olcsó kezeléssel mérsékelhető lehet a fertőzés súlyos eseteit kísérő gyulladásos válasz is.

A gasztrointesztinális daganatok kezelésének gyakorlata az ASCO 2020-on ismertetettek szerint számos változást hozott.