Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Onkoterápiás Klinika, Szeged Kahán Zsuzsanna cikkei

A DNS javító mechanizmusáért felelős BRCA1/2 gének germinális vagy szomatikus mutációja célpontként szolgálhat hatékony kezelésükhöz. A  BRCA gének hibás működése olyan terápiás beavatkozásokkal szemben teszi védtelenné a daganatot, mint a DNS-támadáspontú kemoterápiák, illetve a DNS-javítást célzó PARP-inhibitorok. Bár a  BRCA -mutáció egy sor daganatban kimutatható, e specifikus terápiák csak az úgynevezett BRCA-asszociált daganatokban hatásosak: a petefészek, emlő, hasnyálmirigy, prosztata rákja és a ritka méhtestszarkómák egyes eseteiben. A  BRCA -vizsgálat szükségessége ezeknél rendre felmerül, hiszen eltérés esetén többlet kezelési módszerek állnak rendelkezésre. Míg petefészek- és prosztatarákban germinális és szomatikus mutáció, emlő- és hasnyálmirigyrákban germinális, méhtestszarkóma esetén többnyire szomatikus BRCA -mutáció jelzi a BRCA-függőséget; a platinaérzékenység a DNS-javító mechanizmusok egyébként gyakori gyengeségét jelezve, petefészekrákban helyettesítheti a molekuláris vizsgálatot. A platinaalapú kemoterápia a BRCA-dependens daganatban gyakran hatékony, az egyelőre petefészek-, emlő- és hasnyálmirigyrákban törzskönyvezett PARP-inhibitorok mindenekelőtt a petefészekrák kezelésében hoztak áttörést, de a felsorolt esetekben is új terápiás opcióként alkalmazhatók. Magy Onkol 64:13–24, 2020
Kulcsszavak: BRCA, célzott terápia, örökletes daganatok, PARP-gátlók, platinaalapú kemoterápia