Fernando Magro, Mario Dinis-Ribeiro, Fernando M. Araújo, Pedro Pereira, Manuela C. Fraga, Luis M. Cuncha-Ribeiro és António Tomé-Ribeiro cikkei

Bevezetés

A gyulladásos bélbetegségben (IBD, inflammatory bowel disease) szenvedők thrombosis-kockázata magasabb, mint az egészségeseké [1,2]. A klinikai tanulmányok 1–8%-ban adják meg a vérrögképződés gyakoriságát, míg boncolás során az esetek akár 39%-ában megtalálható [2]. Számos esettanulmány jelent meg, amelyekben trombotikus szövődményekben szenvedő IBD-betegeknél rendellenes prokoaguláns, antikoaguláns és/vagy fibrinolitikus faktor szintet mértek. Ezt követően készültek olyan – legfőképp retrospektív vagy keresztmetszeti – tanulmányok, amelyek a trombotikus jelenségek patogenezisével foglalkoztak.

A vénás thrombosis etiológiájában számos szerzett és genetikai tényező játszik szerepet. Vénás thromboemboliás betegségen átesett betegeknél a természetes antikoagulánsokat kódoló génlokuszok rendellenességeit mutatták ki [3,4]. Protein C, protein S vagy antitrombin III (AT-III) hiányában nagy a thrombosis veszélye. A Leiden-mutáció szempontjából heterozigóta, a protrombin 20210 variánst hordozó, vagy hyperhomocysteinaemiában szenvedő egyének ugyancsak veszélyeztetettek a vérrögképződés szempontjából [5–7]. A nagy thrombosis-kockázattal járó egyéb genetikai eltérések közé tartozik a 4G/5G plazminogén-aktivátor inhibitor (PAI)-1 gén polimorfizmus [8] és az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) Del/Del genotípus [9].

Egyes feltételezések szerint több genetikai kockázati tényező jelenléte kapcsolt génként kumulatív vagy szinergista módon növelheti a thrombosis veszélyét [6]. Sok ilyen kockázati faktort írtak le [4]. Azoknál a thrombosison átesett betegeknél, akiknél összetett rendellenesség áll fenn, hosszabb ideig – akár egész életen át tartó – antikoaguláns terápiára lehet szükség [6]. A Leiden- és a II-es faktor G20210A mutáció szempontjából heterozigóta egyéneknél nagyobb valószínűséggel alakul ki mélyvénás thrombosis, mint csupán az egyik eltérés hordozása esetén [10]. Az előbbi betegcsoportnál valószínűleg nagyobb az esélye az ismétlődő mélyvénás thrombosis kialakulásának is [11].

Minthogy betegcsoportunkban csak két IBD-ben szenvedő egyén kórelőzményében szerepelt vénás thrombosis, nem azt kívántuk meghatározni, hogy ezeknél a betegeknél nagyobb-e a thromboemboliás szövődmények kockázata. Tanulmányunkban a thrombophiliás eltérések előfordulását vetettük össze egy Észak-Portugáliából származó, IBD-ben szenvedő, thrombosis szempontjából negatív kórelőzménnyel rendelkező betegekből álló csoportnál, illetve az ugyanarról a területről származó, tünetmentes véradók kontrollcsoportjánál.