A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Mesterséges intelligencia alkalmazásával sikerült meghatározni egy biomarker-panelt, ami már 10-15 évvel a tünetek előtt kimutathatja a betegséget.

Az endometriosis krónikus betegség, melyre a méhnyálkahártyához ha­sonló szövet méhüregen kívüli előfordulása jellemző. A reproduktív korú nők mintegy 10%-át érinti, ami ma Magyarországon 200 000, világszerte körülbelül 190 millió nőt jelent. Az endometriosist jóindulatú betegségnek tartjuk, egyes tulajdonságai mégis rosszindulatú sajátosságot mutatnak. Az endometriosis és a daganatos megbetegedések közötti kapcsolat he­terogén jellegű, daganattípusonként eltérő kockázati profilokat mutat. Klinikai szempontból leginkább a petefészekrák-kockázat felmérésében van gyakorlati jelentősége.

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A glükagonszerű peptid-1 (GLP-1) receptor mono-, majd duális agonistáinak megjelenése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) és az elhízás kezelésében. Eközben mind több figyelem irányult a szénhidrát-anyagcsere és az energiaforgalom szabályozásában szerepet játszó más enterohormonokra/inkretinekre is. Így került látótérbe az amylin, amely­nek jelen közleményben bemutatjuk az energiaforgalomban, az étvágy szabályozásában betöltött szerepét, valamint a jelenleg ismert, a klinikai gyakorlatban már alkalmazott, illetve bevezetés előtt vagy fejlesztés alatt álló agonistáival kapcsolatos adatokat. Az eddigi tapasztalatok alapján az amylin monoterápiás vagy más hatóanyagokkal kombinált agonistái az elhízás kezelésének ígéretes eszközei lehetnek.

Várandósság idején és a gyermekágyi időszak alatt jelentősen emelkedik a vénás tromboembólia kockázata, jelenleg is a tüdőembólia az anyai ha­lálozás leggyakoribb oka. A tromboembóliás eseményeket számos tényező befolyásolja, köztük a veleszületett és szerzett trombofíliák. Bár a heparin, főként az alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) tromboprofilaxisként alkalmazása a terhes nők esetében igen elterjedt, az irányelvek eltérnek mind az indikációt, mind az alkalmazás módját tekintve. Az alábbi cikk a terhességi tromboembólia kockázati tényezőit és a tromboprofilaxis irányelveit foglalja össze.

 A szédülés meglehetősen kellemetlen tünet, amelyet az egyensúly-érzé­kelés zavara okoz. Az érintettek úgy érzik, hogy testük mozog vagy forog, bizonytalanul lebeg, bágyadttá válnak, és akár ájulás is környékezi őket. Ezek az érzések rendszerint felálláskor vagy a fej mozgatásakor, esetleg járás közben jelentkeznek. Szédüléskor olyan erős hányingere is lehet a betegnek, hogy kénytelen leülni vagy lefeküdni. A tünetek néhány má­sodperctől több óráig is fennállhatnak, akár folyamatosan, de jellemzően inkább hosszabb-rövidebb periódusonként fordulnak elő.