A cystás fibrosis diagnosztikája, terápiája és szűrése

A fehér bőrű lakosság körében a cystás fibrosis a leggyakoribb, autoszomális recesszív öröklődésű, krónikus progresszív anyagcsere-betegség. Hazai előfordulása 1/4000 élveszületés. A kórkép legjellegzetesebb vonása a külső elválasztású mirigyek működészavara. Az ok ma már ismert, miszerint a 7-es kromoszóma hosszú karján a 31–32-es régióban (7q31) 1989-ben felfedezett 250 kb nagyságú gén hibája, erre vezethető vissza az összes funkcionális zavar. A mintegy 27 exon által kódolt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) molekula egy 1480 aminosavból álló fehérje, mely az aktív kloridtranszportot szabályozza. Csökkent működés esetén a külső elválasztású mirigyek váladéka besűrűsödik, szöveti degeneráció jön létre, mely leginkább a légzőés az emésztőrendszer működését sújtja. Jellemző még a verejték magas sótartalma, férfi betegeknél pedig a vas deferens obstruktív károsodása miatti közel 100%-os azoospermia. Az életkilátásokat döntően a tüdőszövődmények határozzák meg. A gondozási feltételek javulásával a betegek többsége ma már eléri a felnőttkort; a hazai prevalencia 600 körül van, a 18 év felettiek aránya már közel 20%.