hirdetés

A cystás fibrosis diagnosztikája, terápiája és szűrése

A fehér bőrű lakosság körében a cystás fibrosis a leggyakoribb, autoszomális recesszív öröklődésű, krónikus progresszív anyagcsere-betegség. Hazai előfordulása 1/4000 élveszületés. A kórkép legjellegzetesebb vonása a külső elválasztású mirigyek működészavara. Az ok ma már ismert, miszerint a 7-es kromoszóma hosszú karján a 31–32-es régióban (7q31) 1989-ben felfedezett 250 kb nagyságú gén hibája, erre vezethető vissza az összes funkcionális zavar. A mintegy 27 exon által kódolt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) molekula egy 1480 aminosavból álló fehérje, mely az aktív kloridtranszportot szabályozza. Csökkent működés esetén a külső elválasztású mirigyek váladéka besűrűsödik, szöveti degeneráció jön létre, mely leginkább a légzőés az emésztőrendszer működését sújtja. Jellemző még a verejték magas sótartalma, férfi betegeknél pedig a vas deferens obstruktív károsodása miatti közel 100%-os azoospermia. Az életkilátásokat döntően a tüdőszövődmények határozzák meg. A gondozási feltételek javulásával a betegek többsége ma már eléri a felnőttkort; a hazai prevalencia 600 körül van, a 18 év felettiek aránya már közel 20%.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Prof. dr. Gyurkovits Kálmán, Kaposi Mór Oktatókórház, Somogy Megyei Tüdô- és Szívkórház
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.