A gyermekkori akut limfoblasztos leukémia kedvező prognosztikai alcsoportja: a magasan hiperdiploid leukémia

Az akut limfoblasztos leukémia (ALL) a leggyakoribb gyermekkori rosszindulatú megbetegedés. Magyarországon évente 60-70 új betegség kerül felismerésre. A fejlett országokban jelenleg alkalmazott terápiás protokollokkal gyógyulása 85−90%. A legnagyobb, a betegek egynegyedét magába foglaló citogenetikai alcsoport a magasan hiperdiploid ALL: a limfoblasztok a normális diploid kromoszómakészlet helyett 51−67 kromoszómát tartalmaznak. Prognózisa nagyon jó, bár a betegek ~15%-ánál később relapszus lép fel, és vannak a csoport heterogenitása melletti adatok is. Közleményünkben összefoglaljuk ezen alcsoport citogenetikai, klinikai, epidemiológiai és prognosztikai jellemzőit. Bemutatjuk saját kutatási eredményeinket, melyben 168 prekurzor B-sejtes leukémiával diagnosztizált gyermek csontvelőmintájának sejtszintű analízise során vizsgáltuk a nyolc leggyakrabban érintett teljes kromoszóma (4, 6, 10, 14, 17, 18, 21 és X) kópiaszám-növekedési mintázatát. A 48 magas hiperdiploiditású beteg adatait elemezve a magas modális kromoszómaszám (>55) és bizonyos triszómiák és kombinációik (+4, +4/+6, +4/+17, +4/+18) jelenléte kimagaslóan kedvező kimenetelű alcsoportot határoztak meg. Magy Onkol 62:214–221, 2018

Kulcsszavak: akut limfoblasztos leukémia, magasan hiperdiploid