hirdetés
hirdetés

A Klippel-Feil szindróma ritka esete

A Klippel-Feil szindróma egy olyan ritka állapot, amely több veleszületett rendellenességgel hozható összefüggésbe. Korábban COPD-vel való együttes előfordulását még nem írták le.

hirdetés

A Klippel-Feil szindróma KFS) egy ritka betegség, melynek fő jellemzője kettő, vagy több nyakcsigolya abnormális összenövése. Az alacsony hajvonal, rövid nyak, és a nyak korlátozott mozgása a betegség fő ismertető jegyei. A belső szervi rendellenességek, mint a nyitott foramen ovale és a jobb vese agenezise megerősítik a diagnózist. A tényleges gyakorisága nem ismert, a becslések szerint 40 000-42 000-ből 1 újszülöttnél észlelik. A légutakat is érintő esetekben előfordulhat a tüdőagenesia és hipoplázia, pulmonális hipertenzió (PH) és az asthma bronchiale. Edgardo Tiglao és mtsai a Chestben ismertették egy 54 éves, elhízott, veleszületett szívbetegséggel (nyitott foramen ovale) és magas vérnyomással élő Fülöp-szigeti férfi esetét, akit progresszív légszomj miatt, 12 napja tartó improduktív köhögéssel vettek fel a Philippine Heart Centerbe, 30 doboz/éves dohányzási múlttal. A páciens alacsony termetű, alacsonyan futó hajvonalú (a hajvolnal közelebb fut a szemöldökhöz), rövid és szokatlanul széles nyakú volt, thoracolumbaris gerincferdülése miatt a mellkasa is deformált. Hallgatózással a tüdő bázisain szörcsölés és kilégzési sípolás volt hallható. Az artériás vérgáz vizsgálata akut légzési acidózist mutatott. Szüksége volt lélegeztetésre. A mellkas-röntgenen enyhe fokú pulmonális pangás, pneumonia és megnagyobbodott szív volt látható. Az EKG nemspecifikus ST-T változásokat mutatott, jobb tengely eltéréssel. A Troponin I szintje megemelkedett. Az echokardiográfia hipertrófiás, tágult jobb szívkamrát, és enyhe pulmonális hipertoniát (48mmHg), tágult fő tüdőartériát mutatott. A hasi ultrahang alapján a jobb veséje hiányzott. A gerincröntgen a C1-es csigolya és a koponyaalap, valamint a C2, C3 és C4 nyaki csigolyák többszöri összenövését mutatta, megerősítve a diagnózist. A légzésfunkciós teszt nagyon komoly obstruktív légzési defektust mutatott, amelyre a hörgtágítók nem voltak jelentős hatással. Ennek alapján súlyos COPD diagnózisát állították fel. 3 heti kórházi kezelés után hazaengedték, kezelését inhalációs kortikoszteroid és hosszú hatású hörgtágító kombinációjával folytatták. A szerzők azért tartották fontosnak az eset közlését, mert a KFS-ben szenvedő betegek kezelése a társuló rendellenességek és betegségek alapján történik. Ez esetben az akut légzési elégtelenség menedzsmentje történt meg.

 

Forrás: Chest

Dr. H. P.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.