hirdetés

Az autizmus egyik genetikai oka a CHD8 mutáció

Számos intézmény együttműködése eredményeként a kutatók felfedezték az autizmus egyik okát. Most először találtak olyan genetikai mutációt, amely autizmust okoz.

hirdetés

Már korábban is azonosítottak olyan genetikai elváltozások, így pl. a törékeny X-szindrómát, amely számos autizmus esettel összefüggésbe hozható, de ezek a genetikai eltérérések minden esetben más, súlyos betegségekért is felelősek, pl. a törékeny X-szindróma elsősorban az értelmi visszamaradásért.

A mostani vizsgálatban 13 intézmény vett részt a világ különböző tájairól, eredményeiket a Cell közölte július 3-án. „Végül sikerült találnunk egy autizmus-specifikus gént” – mondta Raphael Bernier, a közlemény első szerzője, a seattle-i Autizmus Központ klinikai igazgatója és a Washingtoni Egyetem pszichiátere, aki szerint azokban az emberekben, akiknek CHD8 gén mutációjuk van, igen nagy a valószínűsége, hogy autizmusuk alakul ki, s emellett gasztrointesztinális zavaraik lesznek, nagyobb lesz a fejük és távol fognak ülni a szemeik. A szerzők 6176 olyan gyermeket vizsgáltak meg, akiknek autizmus spektrumzavaruk volt, közülük 15-nek volt CHD8 mutációja; ezek a gyerekek külsőre nagyon hasonlóak voltak, és gasztroinesztinális problémáik, valamint alvászavaraik voltak. Bernier és csoportja részletes interjút készített a 15 érintett gyermekkel.

Eredményeik megerősítése végett a szerzők együttműködtek a Duke Egyetem kutatóival, akik modellként a zebrahalakat használták. A zebrahalakban tönkretették a CHD8 gént, aminek következtében a zebrahalak feje nagyobb lett, és szemeik távolabb ültek. Ezután fluoreszcens golyócskákat etettek velük, és kiderült, hogy a halak nehezen szabadulnak meg a salakanyagoktól és székrekedésük volt.

Bár az autista gyermekek kevesebb, mint fél százalékának volt csak a CHD8 mutációval kapcsolatos autizmusuk, Bernier mégis úgy gondolja, hogy fontos következtetések vonhatók le a vizsgálatból. „Ez megváltoztathatja azt a módot, ahogyan a kutatók az autizmust vizsgálják” – mondta. „Uralkodóvá válhat „a genetika először” megközelítés, aminek révén újabb genetikai mutációk százait fedezhetik fel az autizmus hátterében. Felajánlhatják majd a családoknak a genetikai vizsgálatokat, hogy megtudhassák, mire számíthatnak, és hogy hogyan bánjanak gyermekükkel. Jelenleg az autizmust pusztán a viselkedés alapján diagnosztizálják.

Külön figyelmet fordíthatnak arra a kevés betegre, akiknek CHD8 mutációjuk van, és célzott kezelést alkalmazhatnak náluk.”

A kutatók az autizmust jelenleg különféle genetikai zavarokkal hozzák összefüggésbe. Az autizmushoz kapcsolódó legtöbbet vizsgált genetikai elváltozás az ún. kópiaszám variáció, vagyis a kromoszóma egy része megkettőződése vagy eltűnése. Azonban egyetlen ilyen kópiaszám variáció is legfeljebb az összes autizmus eset 1 százalékáért tehető felelőssé. Bár ezek a kópiaszám variációk összefüggnek az autizmussal, nincs határozott kapcsolat köztük, más néven nincs „erős penetrancia”.

Vannak még olyan, az autizmushoz kapcsolódó genetikai mutációk is, amelyeknél a gén károsodott, és nem termeli a rá jellemző fehérjét. Azonban a CHD8 génmutáció az első olyan génelváltozás, amely igen erős penetranciát mutat, szorosan összefügg az autizmus egyik altípusával.

 

Forrás: Science Daily

Dr. W. J.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.