Biobankok a Semmelweis Egyetemen

Anyatej biobank A Semmelweis Egyetemen Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében azt vizsgálják, hogy  a súlyos májbetegséget okozó aflatoxin kimutatható-e az anyatejben, ezért létrehoznak egy anyatej biobankot, melyhez 5-6 hete szoptató anyák jelentkezését várják. Az önként jelentkező anyák anyatej mintáinak vizsgálata mellett kérdőíves módszerrel vizsgálják az anyákat érő környezeti tényezőket, életkörülményeiket és a táplálkozási szokásaikat is (pl. milyen gyakran fogyasztanak mogyorót, aszalt gyümölcsöt, kukoricát).

A hőmérséklet és a páratartalom emelkedésével a gombafajok könnyebben szaporodnak, az eddig a mediterrán vidékeken általános fajok (köztük az Aspergillus is) északabbra húzódnak, így jelenleg Magyarország déli része is fertőzött. Az Aspergillus gombafaj toxinja, a súlyos májbetegséget okozó aflatoxin a gabonafélékben, kukoricában, mogyoróban kimutatható, a hőkezelést is túléli, így bizonyos lisztből készült ételekkel és a szennyezett takarmányt fogyasztott állatok tejével juthat az emberi szervezetbe. A toxin májkárosító hatása már ismert, de kiderült, hogy DNS károsító (genotoxikus) hatása is lehet. A kutatócsoport arra kíváncsi, hogy emberi szervezetben vizeletből vagy anyatejből ki tudják-e ezt mutatni, milyen hatásai vannak, bizonyítható-e a kapcsolata bizonyos neurológiai betegségek kialakulásával.

A két és fél éves projekt a Bioklíma Konzorcium részeként működik. A Semmelweis Egyetem vezetésével létrejött konzorcium tagja három egyetem (SE, BME, Szent István Egyetem) és a Magyar Tudományos Akadémia. A Budapesti Műszaki Egyetem a nagy mennyiségű adat biztonságos tárolásában, kezelésében, és bioinformatikai elemzésében nyújt segítséget, a Szent István Egyetem pedig az aflatoxin szennyezettség elemzését végzi.

Az intézet munkatársai három neurológiai eredetű betegség (Alzheimer, Parkinson és autizmus spektrum betegség) és a környezeti hatások lehetséges kapcsolatait is kutatják.

Az autizmus biobankot a Vadaskert Alapítvány, Gyermek-  és Ifjúságpszichiátriai Kórház és Szakambulancia  segítségével építik. A gyerekek klasszikus neuropszichiátriai státusza mellett a részletes neurológiai állapotát is rögzítik, és a vér és vizelet mintájuk kerül a biobankba. Mivel az autizmus kialakulásában környezeti hatások is közrejátszhatnak, a gyermekek (táplálkozási szokások, terhesség, születés körülményei) is felmérik, szintén kérdőívek segítségével, az adatokat a Semmelweis Egyetem Biobank hálózata által működtetett SMARTBANK  biobank rendszer adatbázisában rögzítik.

Az Alzheimer-  és Parkinson-kóros betegek genetikai  mintái a korábbi évekből az intézetben már részben rendelkezésre állnak, mert az intézet évek óta a NEPSYBANK elnevezésű biobankjában gyűjti azokat. A jelen projekt kapcsán ez a biobank továbbépül, új betegek kerülnek bevonásra, a bankolt mintákat a legmodernebb, új generációs DNS  szekvenálási eljárással elemzik majd. Mindhárom betegségben közös, hogy a betegek kisebb hányadánál egy gén károsodása okozza a betegséget, de a betegek többségénél az eredet multifaktoriális vagyis több gén hibás működése és a környezeti hatások együttesen vezetnek kialakulásához. A genetikai elemzés során egyes gének eltéréseit vizsgálják, ritka variánsokat keresnek. Az autizmus esetében például 100 feletti génről van szó. A bioinformatikai elemzés által rejtett összefüggéseket is fel lehet fedezni bizonyos paraméterek között, rizikót növelő tényezőket lehet feltárni. A vizsgálat során nyert eredményeket, tapasztalatokat a későbbiekben a diagnosztikában is hasznosítani tudják. 

Forrás: Semmelweis médiasarok