hirdetés

Polycythaemia vera

A polycythaemia (policitémia) vera (PV) a vérképzőszervi rosszindulatú be­tegségek közé tartozik. Kiindulópontja, hogy a vörösvérsejtek termelődése kikerül a normális szabályozás alól a vér korai sejtes alakjaiban (az őssej­tekben) bekövetkező génmutáció miatt. Mivel ebből a korai sejtformából alakulnak ki a fehérvérsejtek és a vérlemezkék is, PV-ben a fehérvérsejtek és/vagy a vérlemezkék száma is megszaporodhat.

hirdetés

MI OKOZZA A PV-T?

 

A betegség pontos oka máig nem tisztá­zott. A PV genetikai hátterét támasztja alá, hogy csaknem minden betegnél kimutat­ható a JAK2 gén (Janus-kináz-2) mutációja, mely valószínűleg oki szerepet játszik a be­tegség kialakulásában. A genetikai eredet mellett szól az is, hogy a PV-betegek csa­ládtagjai körében többnyire akad a beteg­ség által érintett másik személy.

A PV-betegek nagyobb részben férfiak: 100 000 személyre számítva férfiak között átlagosan 2,8 esetet, a nők körében 1,3 esetet kórisméznek. A diagnózis felállítá­sakor a betegek átlagéletkora 60–65 év, ritkán derül fény a betegségre 30 évesnél fiatalabbaknál.

Bár a PV véglegesen nem gyógyítható, a betegség súlyosbodásának lassítására, a tünetek enyhítésére ma már számos ha­tékony módszer létezik, ezekkel közel nor­mális életvitel, jó életminőség biztosítható hosszabb távon is.

 

A PV TÜNETEI

 

A betegség tünetei és szövődményei többnyire arra vezethetők vissza, hogy a vérben túl sok a vörösvérsejt, illetve az esetek jelentős részében a véralvadásban szerepet játszó vérlemezkék és a fehérvér­sejtek száma is emelkedett. A vörösvérsejt­többlet következtében a vér a szokásosnál sűrűbb („tapadósabb”, viszkózusabb), így nem képes normális sebességgel áramlani az erekben. A normálisnál nagyobb számú vérlemezke pedig vérrögök képződésére hajlamosít, melyek az ereket szűkíthetik, sőt teljesen el is zárhatják. Ennek következ­tében az érintettek körében gyakoriak az ezzel összefüggő kórállapotok, pl. szélütés (sztrók), szívinfarktus, mélyvénás trombó­zis, tüdőembólia.

A PV leggyakoribb tünetei, melyekkel a betegek többsége felkeresi orvosát:

állandó fáradtságérzés, általános kimerültség;

alvászavar, álmatlanság;

figyelemösszpontosítás zavara.

A PV ritkább tünetei:

általános viszketés, különösen meleg fürdő után;

a bőr vöröses vagy lilás elszíneződése, leginkább a tenyereken, a fülkagylókon és az orcákon;

alsó végtagi égő érzés;

hasi teltségérzés vagy diszkomfortérzés (a lép megnagyobbodása miatt);

anginás jellegű szívtáji fájdalom, szív­elégtelenség tünetei;

köszvényes jellegű ízületi fájdalom;

horzsolások, bevérzések a bőrön. A PV következtében artériás vagy vé­nás érelzáródások, jelentős vérzések, illetve a keringés és ezáltal a vérellátás károsodása következtében szervi működészavarok (pl. szívelégtelenség) alakulhatnak ki.

 

KIVIZSGÁLÁS PV GYANÚJAKOR

 

A kivizsgálás első lépése a kórelőzmény felvétele. Az orvos kérdéseket tesz fel a tü­netekről, azok jellegéről és intenzitásáról, jelentkezési idejéről, fennállásuk időtarta­máról, a tüneteket súlyosbító vagy enyhítő körülményekről. Az orvos rákérdez arra is, hogy a családban előfordult-e hasonló tü­netekkel járó megbetegedés.

Amennyiben a tünetek alapján fel­merül PV gyanúja, laboratóriumi vizsgá­latok következnek a gyanú megerősíté­sére vagy kizárására. A vörösvérsejtek, illetve esetenként a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is nagyobbnak bi­zonyul a normálisnál. A hematokritérték ugyancsak emelkedett, ez a vörösvér­sejtek arányát mutatja meg a vér összes alkotóeleméhez viszonyítva. A lelet a vérfesték, azaz a hemoglobin szintjének emelkedését is jelezheti.

PV alapos gyanújakor az orvos minta­vételt javasol a csontvelőből, amely történ­het aspirációval (szívással) vagy biopsziával (ekkor a csontvelő szilárd összetevőjéből vesznek mintát). Az aspirációval vagy biopsziával nyert minta elemzése segítsé­get nyújthat a diagnózis megerősítéséhez és a kockázati csoportba soroláshoz.

A genetikai elemzés az esetek nagyobb részében igazolja a háttérben álló genetikai mutációt.

 

LEHETŐSÉGEK A PV KEZELÉSÉRE

 

A betegség végleges gyógyítására egyelő­re nem állnak rendelkezésre hatásos mód­szerek. Azonban egyre több olyan eszköz van a kezünkben, melyekkel a tünetek enyhíthetők, súlyosbodásuk és a betegség előrehaladása lassítható, a szövődmények kivédhetők vagy késleltethetők, az érintet­tek számára hosszabb távon is jó életminő­ség biztosítható.

Flebotómia. Az eljárás gyakori és rend­szeres vérlebocsátást jelent a vénába ve­zetett tű segítségével. A kezelés menete voltaképpen nem különbözik attól, amin a véradók a véradás során keresztülmen­nek. A flebotómia célja a vértérfogatnak, valamint a feleslegben lévő vörösvérsejtek számának csökkentése.

Gyógyszeres sejtszámcsökkentés. Amennyiben a rendszeres vérlebocsátás nem hozza meg a kívánt eredményt, ún. sejtszámcsökkentő (citoreduktív) kezelés­re lehet szükség. Az e célra használatos gyógyszerek a hidroxiurea; az interferon-alfa; a ruxolitinib; és a buszulfán.

Tüneti terápia. A tüneti kezelés a tü­netek megszüntetését vagy enyhítését, ezen keresztül az életminőség javítását és a szövődmények megelőzését céloz­za. A kínzó viszketés enyhítésére például antihisztamint vagy fénykezelést javasol­hat az orvos. A betegséget kísérő esetleges depresszió is gyógyszerrel kezelhető.

A vérrögképződés megelőzése. Az orvos minden esetben olyan gyógyszer rendszeres és hosszú távú szedését is előírja, amely – amolyan „vérhígítóként” – csökkenti annak kockázatát, hogy az érrendszerben valahol vérrög alakuljon ki. Ez az esetek többségében kis dózisú aszpirin adásával történik. Fontos, hogy a beteg ezt a gyógyszert is rendszeresen, pontosan az orvos által rendelt adagban szedje, akkor is, ha különösebb tüneteket éppen nem tapasztal. A különböző kuta­tások egyértelműen azt igazolták, hogy hosszú távú tromboprofilaxissal csök­kenthető a vérrögképződés és az ebből eredő szövődmények kockázata, ráadá­sul enyhülnek az olyan tünetek is, mint pl. a fejfájás.

 

A PV-BETEGEK ÉLETKILÁTÁSAI

 

Megfelelő kezeléssel hosszabb távon is jó általános állapot és életminőség érhe­tő el. Vannak azonban olyan tényezők, melyek kedvezőtlenebb kórjóslatot ve­títenek előre, ilyen többek között a 65 évesnél idősebb életkor, illetve igazolt szív- és érrendszeri rizikófaktorok (pl. dohányzás, magas vérnyomás, cukorbe­tegség, elhízás, emelkedett vérzsírszint) fennállása.

Nem kezelt esetekben viszonylag gyakori a fatális kimenetel, akár néhány éven belül is, többnyire vérrögképző­déssel összefüggésben. Ezért is fontos, hogy a beteg a tüneteket észlelve minél hamarább forduljon orvoshoz, a diagnó­zis felállítása után az orvosi utasításokat tartsa be, és rendszeresen jelenjen meg az előírt kontrollvizsgálatokon. A rendszeres ellenőrzésnek azért is nagy a jelentősége, mert a PV az esetek egy részében súlyo­sabb állapotba, mielofibrózisba mehet át, melyben az eredményes kezelés kulcsa a mielőbbi felismerés.

Dr. Simonfalvi Ildikó

 

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.

 

Dr. Simonfalvi Ildikó, Orvostovábbképző Szemle
a szerző cikkei

hirdetés

cimkék

Kapcsolódó fájlok

Cikk[275040] galéria
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.