Új irányelv a magzati alkohol spektrumzavar diagnózisáról

Az irányelv, amelyet a Canadian Medical Association Journal december 14-i online kiadásában közöltek, új terminológiát alkalmaz. Korábban az olyan veleszületett károsodások csoportját (a növekedés elmaradása, a fej és arc rendellenességei és az intellektuális zavarok), amelyeket a prenatális alkohol expozíció okoz, magzati alkohol szindrómának (FAS, fetal alcohol syndrome) nevezték. Az új terminológia a károsodások szélesebb spektrumát fogja át, s a betegség elnevezését magzati alkohol spektrumzavarra (FASD, fetal alcohol spectrum disorder) módosították.

A becslések szerint 100 emberből 1-nek van FASD-ja, ami Kanadában 330 000 érintett személyt jelent.

A családorvosoknak döntő szerepük van a FASD diagnosztizálásában. Dr. Christine A. Loock, a gyermekek fejlődésével foglalkozó szakorvos (Vancouver, Kanada) elmondta, hogy „az alkohol nem csupán az agyra hat, hanem befolyásolhatja a magzat növekedését és más veleszületett károsodásokat is okozhat. S ami a legfontosabb: léteznek olyan beavatkozások, amelyek enyhíthetik az alkohol hatását; ilyen például az étrend.” Véleménye szerint a családorvosoknak minden nőnél rá kell kérdezniük az alkoholfogyasztásra. „Ezt nem csak a terhesség és a szoptatás alatt kell megtenni, hanem a nem terhes fiatal nőknél is, és segíteni kell az érintetteket a leszokásban. „A beavatkozások segítenek” – állította.

Az új irányelveket a Canada Fetal Alcohol Spectrum Disorder Research Network vezetésével dolgozták ki.A felfrissített irányelvek speciális javaslatokat tartalmaznak azzal kapcsolatban, hogy miként diagnosztizálható a FASD az újszülöttekben, a kisgyermekekben és a felnőttekben.

Azt ajánlják, hogy azoknak a csecsemőknek és kisgyermekeknek, akikben jelen van  mindhárom jellegzetes arcelváltozás - nagyon keskeny felsőajak, az orr és a felsőajak közötti bemélyedés (ún. filtrum) teljes vagy közel teljes hiánya, valamint a rövid szemrések (hosszuk legalább két szórásnyival kisebb az átlagosnál) - és kicsi a fejkörfogatuk, „FASD jellegzetes arcelváltozásokkal” legyen a diagnózisa. E gyermekekben nagy az idegrendszeri fejlődési zavar kockázata.

A növekedés többé már nem diagnosztikus kritérium. Mint azt az egyik szerző, Valerie Temple, PhD (Toronto, Ontario, Kanada) elmondta: „A növekedés elmaradása nem olyan gyakori, mint azt korábban hittük, és egyáltalán nem specifikus a FASD-ra”.

A diagnózis felállításának megkönnyítésére a szerzők egy részletes folyamatábrát is belefoglaltak az új irányelvekbe.

Azokat a csecsemőket és kisgyermekeket, akik nem felelnek meg a FASD kritériumainak, de igazoltan prenatális alkohol expozíciónak voltak kitéve, a következőképpen kell diagnosztizálni: „Az idegrendszeri fejlődési zavar és a FASD kockázata a prenatális alkohol expozíció miatt”.

Az irányelvek emellett hangsúlyozzák, hogy szükség van egy multidiszciplináris támogató csoportra.

„Amint fontos a FASD diagnosztizálása, úgy fontos az is, hogy biztosítsák a beteg és gondviselői számára azt a támogatást, amely elősegíti, hogy hozzáférjenek azokhoz a szükséges szolgáltatásokhoz, amelyek javíthatják az életminőséget” – mondta a kutatás vezetője, Jocelynn Cook, PhD, a Kanadai Szülészek és Nőgyógyászok Társaságának igazgatója. „A betegeknek speciális támogatásokra lesz szükségük, amelyet a gyermeki fejlődés szakértői, a foglalkozásterapeuták, a beszédterapeuták, a pszichológusok és az erre a szakterületre specializálódott orvosok tudnak biztosítani, a beteg korától függően.”

Forrás: Medscape