Az AVPR1a receptor szelektív aktiválásával javíthatók lehetnek az autizmusban szenvedő betegek szociális készségei anélkül, hogy a beavatkozás fokozná az agressziót.

Egy új tanulmány szerint az emberi agysejtek evolúciója összefüggésben állhat az autizmussal és a neurodiverzitással.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Az autizmus szakértői élesen bírálták a Trump-kormányzat jelentését, amely szerint a szülés előtti acetaminophen-használat és az oltások növelhetik az autizmus kockázatát, és hogy egy 25 évvel ezelőtt a piacról kivont gyógyszer kezelheti a rendellenesség tüneteit.

Valószínűleg azért aluldiagnosztizált az autizmus a lányok körében, mert a fiúktól eltérő tünetekkel és súlyossággal jelentkezik.

Új kutatások szerint a társbetegségekkel szövődő figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) kétszeresére növelik a szkizofrénia kockázatát.

 Az Egyesült Királyságban végzett egyik kutatás szerint az, hogy a figyelem­hiányos hiperaktivitás-zavarban (ADHD) szenvedők várható élettartama rövidebb, elsősorban a nem megfelelő ellátásuknak tulajdonítható. Koreai kutatások pedig azt mutatták, hogy a társbetegségekkel szövődő ADHD kétszeresére növeli a szkizofrénia kockázatát.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.