Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A gyors reagálású rendszer (rapid response system, RRS) a korszerű kórházi fekvőbeteg-ellátás integrált része a világ számos országában. Fő célja a kór­házi halálozás csökkentése. Működésének elve, hogy a vitális funkciók rend­szeres mérése esélyt teremt a betegek váratlan állapotrosszabbodásának időben történő felismerésére, az ekkor aktiválható gyors reagálású, akut betegellátásban képzett team azonnali intervenciója pedig életet ment­het. Több évtizedes klinikai kutatás bizonyítja, hogy az RRS a biztonságos fekvőbeteg-ellátás megkérdőjelezhetetlen eszköze.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.