Jelen cikk aktualitását az Amerikai Infektológiai Társaság és az Európai Mikrobiológiai és Infektológiai Tár­saság új irányelvei adják, melyek az elmúlt időszakban összegyűlt tanulmá­nyok alapján frissítették a Clostridioides difficile okozta colitis (CDI) kezelését. A cikkben röviden összefoglaljuk a betegség általános ismérveit, diagnosz­tikáját, részletesen bemutatjuk a kezelést, annak hazai adaptációját és néhány, ígéretes új terápiáról is említést teszünk.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Egy most közölt vizsgálatban a milrinon és a dobutamin kardiogén sokkban történő alkalmazásakor nem találtak jelentős különbséget egyik szer javára sem, és mindkét szer hasonlóan biztonságos volt.

Egy 42 éves férfi mintegy 4-5 percig tartó görcsrohamot követően fordult orvoshoz. Arról számolt be, hogy a roham előtt „furcsa” érzése volt, a roham után pedig fejfájás jelentkezett. 

A toxikus alkoholok (metanol, etilénglikol, izopropanol, dietilénglikol, propilénglikol) súlyos sejtkárosodást és halált okozhatnak. A kezdeti tü­netek nem specifikusak, ez nehezíti a felismerést. A definitív diagnózis szérumszintmérésen alapul, amely hazánkban csak néhány kórházban hozzáférhető. A körültekintő anamnézis, a fizikális vizsgálat és néhány egyszerű laboratóriumi eltérés azonban felvetheti a mérgezés gyanúját, és az antidótum-kezelés korán elkezdhető, a szervkárosodások megelőzhetők, a mortalitás csökkenthető.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A heveny jobbszívfél-elégtelenség kórélettana, a betegek ellátása, sze­mélyre szabott kezelésük irányítása bonyolult feladat. Az elkülönítő és az akut kórismézés alapja a betegágy melletti célzott echokardiográfia. A ke­zelés célja az alapbetegség, illetve a kiváltó tényezők kezelése, kombinálva a hemodinamika egyénileg tervezett, a jobb kamra fennálló működéséhez igazított optimalizálásával.

A szív és a vese számos módon hatnak egymásra: az egyik szerv műkö­dési zavara a másik működésében is zavart generálhat. Az így kialakuló betegségek kezelése a kórképek összetettsége miatt interdiszciplináris együttműködést kíván. A cikk áttekinti a két szerv működésének klinikailag fontos összefüggéseit, és foglalkozik a legújabb terápiás lehetőségekkel is.

A hagyományos MR-vizsgálat továbbra is központi szereppel bír a sclerosis multiplexes betegek korai diagnosztikájában és követésében egyaránt. A fehérállományi eltérések mellett a szürkeállomány érintettsége is nyilvánvalóvá vált, beleértve a kortikális léziókat, valamint az atrófiát. A fejlettebb MR-szekvenciák, mint a magnetizációs transzfer (MTI, magnetization transfer imaging), a diffúziós tenzor képalkotás (DTI, diffusion tensor imaging), az MR-spektroszkópia érzékenyebben ábrázolják az épnek látszó fehérállomány és a szürkeállomány eltéréseit.

Számos pszichiátriai betegségben priméren előfordulhat központi idegrendszeri acidózis, bár ennek  jelentősége egyelőre ismeretlen.