Mitokondriális betegségek
A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A primer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funkciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következtében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális biogenezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tréninget javaslunk a betegek számára.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
Dr. Pentelényi Klára
a szerző cikkei
Dr. Idris János Jimoh
a szerző cikkei
Dr. Gál Anikó
a szerző cikkei
