A köszvény családi halmozódású betegség
A University of Nottingham kutatói olyan tajvani populációt vizsgáltak, melyben nagy arányban fordult elő köszvény. Az adatok alapján a betegség családi halmozódása igazolható. A köszvény kialakulásának esélye nagyban függ az életmódtól és a táplálkozástól, és a betegek közeli hozzátartozói körében is nagyobb a betegség előfordulása.
A szerzők az Annals of the Rheumatic Diseases legfrissebb számában hozták nyilvánosságra megfigyeléseiket.
A köszvény a gyulladásos arthritis egyik formája, melynek jellegzetessége a minden figyelmeztető jel nélkül fellépő akut fájdalom, valamint az érintett ízület, leggyakrabban a láb öregujjának duzzanata. Az ízületek környékén sok esetben tapintható terime jelentkezik. A tünetek súlyos fokú rokkantsághoz, valamint az ízület funkciójának elvesztéséhez vezethetnek. Arra is vannak bizonyítékok, hogy a köszvényes betegek körében az átlagnál gyakrabban fordul elő szívroham, stroke és veseelégtelenség. A betegség hátterében az áll, hogy a vér megemelkedett húgysav szintje következtében az ízületekben mononátrium-urát kristályok rakódnak le. Már eddig is rendelkeztünk bizonyítékokkal a köszvény családi halmozódásáról, ami genetikai háttérre enged következtetni. Ezt azonban megkérdőjelezték a klasszikus ikervizsgálatok, melyekben a kutatók szoros ugyan örökletes összefüggést találtak a hyperuricaemiával kapcsolatban, az azonban nem igazolódott, hogy maga a betegség is öröklődne.
A köszvény incidenciája Tajvanon a legnagyobb a világon, ezért a mostani tanulmány szerzői az ország teljes populációjának – 23 millió lakosnak – az adatait áttekintették. Azt találták, hogy a köszvény 4,2 millió családot érint, és megállapították, hogy nagyban növeli a betegség előfordulásának esélyét, ha az első- vagy másodfokú rokonok között már van köszvényes beteg. A szerzők, dr. Chang-Fu Kuo (Nottingham’s Schools of Medicine) és Chang Gung (Memorial Hospital, Taoyuan, Tajvan) így fogalmaznak: „Eredményeink megerősítik azt a klinikai vélekedést, hogy a köszvény erős családi halmozódású betegség. Tajvanon körülbelül kétszer akkora az esély a köszvény kialakulására egy olyan beteg esetében, akinek első fokú rokonai között már előfordult a köszvény.”
A munkacsoport megállapítása szerint a köszvény előfordulásának valószínűsége az érintett rokonok számának növekedésével együtt emelkedik. Így például, egy fiú ikertestvér köszvénye 8-szorosára növeli a köszvény előfordulásának esélyét, a szülő vagy gyermek érintettsége esetén ugyanakkor mindössze kétszeres a kockázatemelkedés. A vizsgálat azt is kimutatta, hogy a genetikai faktorok eltérő mértékben érvényesülnek a nőknél és a férfiaknál. „A genetikai tényezők a férfiak egyharmadánál, a nők egyötödénél játszanak szerepet” – magyarázza dr. Kuo. A vizsgálat arra is rámutatott, hogy a genetikai kockázaton kívül a közös környezeti faktorok is közrehatnak a betegség kialakulásában, de a két nemnél ugyancsak eltérő mértékben.
A szerzők kiemelik, hogy megállapításaik további kutatásokat tesznek szükségessé, melyekben ki kell térni a lehetséges hajlamosító gének azonosítására is. Más országokban további populációs vizsgálatokat kell végezni a családokon belüli közös környezeti kockázati tényezők kimutatására.
Idén májusban az Annals of the Rheumatic Diseases című lapban megjelent másik tanulmány azt vetette fel, hogy a purinban gazdag ételek fokozzák a köszvényes fellángolások előfordulásának esélyét. A purin egy sor ételben megtalálható, de leginkább a húsokban és a tenger gyümölcseiben.
