Neuromuscularis betegségek
A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kórképet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórképek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásában, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
Dr. Sipos Andrea , PhD-hallgató, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Neurológiai Klinika, Pécs
a szerző cikkei