Az immunglobulin gén szekvenciaanalízise krónikus lymphoid leukaemiában
Egy dinamikusan fejlődő terület legújabb eredményei Az Európai CLL Kutató Alapítvány (ERIC) friss ajánlásai
Bevezetés:
A krónikus lymphoid leukaemia (CLL) patogenezisében a 90-es évek óta ismerjük az immunglobulin receptor (Ig) és az antigénprezentáció/ mikrokörnyezet szerepét a betegség kialakulásában. Az immunglobulin receptor repertoár speciális mintázatot mutat a betegségben, valószínűleg hozzájárulva az antigénprezentáció, a mikrokörnyezeti stimulusok által a folyamatos növekedési, antiapoptotikus és migrációs szignálokhoz. Ezen túlmenően ismert, hogy a szomatikus hipermutáció (SHM) jelenléte és mennyisége alapvetően két típusra osztja a CLL-t, olyan esetekre, ahol az immunglobulin gén antigénfelismerő zsebe nem esett át SHM-en: ez az ún. U-CLL-csoport (az angol unmutated rövidítésével), valamint a SHM-et hordozó eseteket az M-CLL kategória (mutated). Az U-CLL kategóriába eső betegek klasszikusan különböznek az M-CLL kategóriába esőktől mind biológiai, mind klinikai jellegzetességükben. Az utóbbi kedvezőtlen genetikai jellemzőkkel, fokozott B-sejt-receptor-aktivitással, rövidebb progressziómentes túléléssel és kedvezőtlenebb klinikai lefolyással társul. Ezen felfedezések vetették meg a CLL biológiájának kutatásában a tumor genetikai jellegzetességein túl az immun-mikrokörnyezet kutatásának jelentőségét is a hematológiai daganatok közül elsőként.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
