A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

A gyermekek életkorhoz igazított oltási rendje a világ minden országában elfogadott gyakorlat, miközben a felnőtteknek ajánlott védőoltásokról számos országban létezik ugyan szakmai állásfoglalás, de az átoltottság még ezekben az államokban is messze alatta marad az optimálisnak. Ma­gyarország méltán lehet büszke a gyermekkori oltási rendre és annak vég­rehajtására, ám a felnőttek immunizációjával kapcsolatban messze nem ilyen jó a helyzet – annak ellenére, hogy évek óta létezik részletes, egyéni sajátosságokhoz és az egyes komorbiditásokhoz igazodó szakmai ajánlás, mely az egyes élethelyzetekben és egyes munkakörökhöz kötötten ajánlott védőoltásokat, továbbá a különböző betegségek esetén ajánlott oltásokat tekinti át, kitérve azokra a vélt ellenjavallatokra is, amelyek a jobb átoltott­ság akadályait képezhetik.

A krónikus májbetegséggel élők, különösen a májzsugorban szenvedők tápláltsági állapota gyakran kóros. Az alultápláltság mellett elsősorban a metabolikus eredetű májbetegek esetében túlsúllyal, illetve a nem meg­felelő testösszetétellel (alacsony izomtömeg) is számolni kell, valamint gyakori a vitamin- és ásványianyag-hiány. Ezek befolyásolják a betegség progresszióját, a túlélést és a betegek életminőségét is. A kezelés fontos része a megfelelő táplálásterápia.

A túlsúly és az elhízás kialakulása, a következményes betegségek megjelenése világméretű, járványszerű terjedést mutat. Egészséges összetételű és energia­tudatos táplálkozással, rendszeres testmozgással a gyermekkortól kezdve kel­lene tennünk a kóros mennyiségű hasi zsír felhalmozódásának megelőzéséért. Túlsúly és elhízás esetén a metabolikus és kardiovaszkuláris fokozott rizikóál­lapot csökkentése érdekében legalább 5–10%-os testtömegcsökkentést kell elérni a megfelelő életmód-változtatásokkal. A ma rendelkezésre álló hatásos és biztonságos, a testtömegvesztést segítő gyógyszerek előnyös anyagcse­rehatásokkal és közvetlen szív- és érvédő tulajdonságokkal is rendelkeznek.

A funkcionális neurológiai rendellenesség (FND) a neurológiai gyakor­lat egyik legnagyobb kihívása. Bár korábban a hisztériacsoportba vagy a pszichogén kórképek közé sorolták, ma önálló, pozitív klinikai jelek alapján diagnosztizálható betegségként tartjuk számon. Epidemiológiai adatok szerint gyakorisága a sclerosis multiplexével vagy a Parkinson-kó­réval vetekszik, és jelentős egészségügyi terhet ró az ellátórendszerekre. Klinikai spektruma sokszínű, gyakran utánozza az organikus kórképeket, megnehezítve a diagnosztikáját. A patofiziológiai kutatások agyi hálózati zavarokat tártak fel, amelyek megerősítik a neurobiológiai alapot. A multi­diszciplináris, empatikus diagnózisközlésen és pszichoterápiás, rehabilitációs beavatkozásokon alapuló kezelés javíthatja a prognózist és csökkent­heti a társadalmi terhet.

A köpenysejtes limfóma kezelése az elmúlt évtizedekben jelentősen meg­változott, és ezzel együtt a terápia hatásfoka is nagymértékben megnőtt. Napjainkban számos klinikai paraméter és képalkotó vizsgálat segíthet elő­re jelezni a betegség kimenetelét, lehetővé téve a kezelés optimalizálását.

A várandósság során a rossz vércukorháztartás a magzatra és az anyára nézve is veszélyes, növekszik a spontán abortusz és a fejlődési rendelle­nességek kockázata, gyakoribb az anyai és a magzati megbetegedés/ha­lálozás. Korábban a terhesség idején felismert cukorbetegséget gesztációs diabétesznek neveztük, azonban az elmúlt években a terminológia megvál­tozott. A jelenlegi nómenklatúra szerint terhesség előtt és terhesség alatt felfedezett cukorbetegségről beszélünk.

A glükagonszerű peptid-1 (GLP-1) receptor mono-, majd duális agonistáinak megjelenése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) és az elhízás kezelésében. Eközben mind több figyelem irányult a szénhidrát-anyagcsere és az energiaforgalom szabályozásában szerepet játszó más enterohormonokra/inkretinekre is. Így került látótérbe az amylin, amely­nek jelen közleményben bemutatjuk az energiaforgalomban, az étvágy szabályozásában betöltött szerepét, valamint a jelenleg ismert, a klinikai gyakorlatban már alkalmazott, illetve bevezetés előtt vagy fejlesztés alatt álló agonistáival kapcsolatos adatokat. Az eddigi tapasztalatok alapján az amylin monoterápiás vagy más hatóanyagokkal kombinált agonistái az elhízás kezelésének ígéretes eszközei lehetnek.

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.