A tremor (remegés) gyakori neurológiai tünet, mely számos állapot, be­tegség részjelensége, következménye lehet. Előfordul, hogy a beteg min­dennapi életvitelében nem okoz különösebb korlátozottságot, más eset­ben azonban jelentősen ronthatja az életminőséget. A tremor hátterében álló probléma azonosítása szükségszerű a prognózis megállapításához és a megfelelő terápia kiválasztásához.

A fibrosus dysplasia ritka, jóindulatú, a craniofacialis régiót érintő elvál­tozás, melynek hátterében genetikai mutáció áll. A lokalizáció miatt diag­nosztikája és terápiája egyaránt multidiszciplináris megközelítést igényel.

A gyulladásos bélbetegségekhez (IBD) társuló arthritisek komplex immunmediált betegségek, amelyekben a bél–ízület tengely központi sze­repet játszik. Az IBD-arthritisek hátterében közös immunpatogenetikai és mikrobiális mechanizmusok állnak. A genetikai hajlam, a mikrobiom egyensúlyának felborulása és az immunrendszer zavarai együttesen járul­nak hozzá a gyulladás fenntartásához. A multidiszciplináris megközelítés, valamint az új biológiai és nem gyógyszeres terápiák javítják a betegek életminőségét. Az immunmediált inflammatorikus betegség (IMID) multi­diszciplináris szemlélete és a személyre szabott kezelési stratégiák jelentik a jövő útját az IBD-hez társuló arthritisek gondozásában.

A mikroszkópos colitis vizes hasmenéssel járó, jellegzetesen 60 év feletti nőknél kialakuló krónikus vastagbélgyulladás. A makroszkóposan épnek tűnő nyálkahártyából történő szövettani mintavétel alapján különíthető el a kollagén- és a limfocitás colitis. Kezelésében elsődleges a helyi hatású budezonid.

 A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

A krónikus májbetegséggel élők, különösen a májzsugorban szenvedők tápláltsági állapota gyakran kóros. Az alultápláltság mellett elsősorban a metabolikus eredetű májbetegek esetében túlsúllyal, illetve a nem meg­felelő testösszetétellel (alacsony izomtömeg) is számolni kell, valamint gyakori a vitamin- és ásványianyag-hiány. Ezek befolyásolják a betegség progresszióját, a túlélést és a betegek életminőségét is. A kezelés fontos része a megfelelő táplálásterápia.

A gyermekek életkorhoz igazított oltási rendje a világ minden országában elfogadott gyakorlat, miközben a felnőtteknek ajánlott védőoltásokról számos országban létezik ugyan szakmai állásfoglalás, de az átoltottság még ezekben az államokban is messze alatta marad az optimálisnak. Ma­gyarország méltán lehet büszke a gyermekkori oltási rendre és annak vég­rehajtására, ám a felnőttek immunizációjával kapcsolatban messze nem ilyen jó a helyzet – annak ellenére, hogy évek óta létezik részletes, egyéni sajátosságokhoz és az egyes komorbiditásokhoz igazodó szakmai ajánlás, mely az egyes élethelyzetekben és egyes munkakörökhöz kötötten ajánlott védőoltásokat, továbbá a különböző betegségek esetén ajánlott oltásokat tekinti át, kitérve azokra a vélt ellenjavallatokra is, amelyek a jobb átoltott­ság akadályait képezhetik.

A túlsúly és az elhízás kialakulása, a következményes betegségek megjelenése világméretű, járványszerű terjedést mutat. Egészséges összetételű és energia­tudatos táplálkozással, rendszeres testmozgással a gyermekkortól kezdve kel­lene tennünk a kóros mennyiségű hasi zsír felhalmozódásának megelőzéséért. Túlsúly és elhízás esetén a metabolikus és kardiovaszkuláris fokozott rizikóál­lapot csökkentése érdekében legalább 5–10%-os testtömegcsökkentést kell elérni a megfelelő életmód-változtatásokkal. A ma rendelkezésre álló hatásos és biztonságos, a testtömegvesztést segítő gyógyszerek előnyös anyagcse­rehatásokkal és közvetlen szív- és érvédő tulajdonságokkal is rendelkeznek.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

A glükagonszerű peptid-1 (GLP-1) receptor mono-, majd duális agonistáinak megjelenése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) és az elhízás kezelésében. Eközben mind több figyelem irányult a szénhidrát-anyagcsere és az energiaforgalom szabályozásában szerepet játszó más enterohormonokra/inkretinekre is. Így került látótérbe az amylin, amely­nek jelen közleményben bemutatjuk az energiaforgalomban, az étvágy szabályozásában betöltött szerepét, valamint a jelenleg ismert, a klinikai gyakorlatban már alkalmazott, illetve bevezetés előtt vagy fejlesztés alatt álló agonistáival kapcsolatos adatokat. Az eddigi tapasztalatok alapján az amylin monoterápiás vagy más hatóanyagokkal kombinált agonistái az elhízás kezelésének ígéretes eszközei lehetnek.