Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyerme­keknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a men­tális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehe­tősége már régóta köztudomású.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Jó ismert, hogy a krónikus stressz jelentős kardiometabolikus kockázati tényező, ugyanakkor a különböző alvászavarok kialakulásában is szerepet játszhat. Az insomnia jelentősen rontja az életminőséget, miközben számot­tevően növeli a szívizominfarktus kockázatát. Ezzel összefüggésben talán kevéssé ismert, hogy az alvás hosszának csökkenése is fokozza a szívizom­infarktus rizikóját. A mindennapi gyakorlat szempontjából ezért fontos a betegek alvásminőségének feltérképezése és szükség szerinti kezelése.

A figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) tünetei gyermekkorban kezdődnek, de gyakran felnőttkorban is komoly nehézségeket okoznak. A DSM-5 megjelenése óta a felnőttkorra jellemző klinikai kép és vizsgálati útmutató, a kezelésére hatékony nem gyógyszeres és gyógyszeres terápiák egyaránt rendelkezésre állnak, amelyekkel nemcsak az ADHD, de a társuló pszichiátriai és szerhasználati zavarok remissziója is javítható, illetve rizi­kója csökkenthető.

Az autoimmun encephalitis kutatása az elmúlt tíz évben jelentős fejlődésen ment keresztül, számos új antitest azonosítására és új szindrómák leírására került sor. Átalakultak a diagnosztikai kritériumrendszerek, új terápiás al­goritmust dolgoztak ki, mivel a korábbról ismert klasszikus paraneoplasiás szindrómáktól lényegesen különböznek a sejtfelszíni antitest mediált autoimmun encephalitis klinikai tünetei és terápiára adott válaszai. Jelen összefoglalóban részletesen ismertetjük a leggyakoribb kórképek klinikai jellemzőit, az új diagnosztikai és terápiás algoritmust, illetve azt, hogy milyen szempontok vezethetnek esetlegesen a téves diagnózishoz.

A hipertónia és a demencia kapcsolatát epidemiológiai és patológiai-kórélettani adatok igazolják. Az agyi vérátáramlás szerepe a vaszkuláris demencia mellett az Alzheimer-kórban is egyértelmű. Bizonyítottnak tűnik a fordított összefüggés is, amely szerint az antihipertenzív kezelés csökkenti a demencia kifejlődését, illetve annak tüneteit is. Az antihipertenzív gyógy­szercsoportok között az angiotenzin-receptor-blokkolók, a dihidropiridin kalciumcsatorna-blokkolók és a tiazid diuretikumok hatása kiemelkedő.

A generalizált szorongás és a pánikbetegség gyakori mentális kórállapotok felnőtteknél, amelyekkel szinte napi szinten találkozunk az alapellátásban. A szorongásos betegségek gyakran társulnak kóros szerhasználattal, így ezeket a kórképeket egyidejűleg kell kezelni. A kognitív viselkedésterápia és az antidepresszánsok – ezeken belül a szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók és a szerotonin-norepinefrin-visszavétel-gátlók hatékony terápiát jelentenek. A benzodiazepinek nem ajánlottak első vonalbeli terápiaként vagy hosszú távú alkalmazásra. Jelenleg nem áll rendelkezésre konzisztens evidencia a generalizált szorongás és a pánikbetegség megelőzését szolgáló, specifikus prevenciós stratégiára vonatkozóan, de a testmozgás kedvező hatású lehet.

A mentális betegségek incidenciája a világjárvány, a társadalmi traumák mentén nőtt, a hangulatzavarok, a depresszió, a szorongásos betegségek, az addiktológiai problémák népegészségügyi méreteket öltöttek. Az el­múlt tíz év fejlődést hozott kutatási programokban, diagnosztikus rend­szerekben, a digitalizáció alkalmazásában, gyógyszeres és nem gyógysze­res kezelési módszerekben. Az evidencián alapuló hatékony módszerek – szomato-, farmako-, szocio- és pszichoterápia – elérhetősége a legfőbb kihívás. A pszichiátriai ellátás továbbra is személyközpontú, interdiszcip­lináris és lehetőség szerint közösségalapú.