Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A Seattle Genetics vizsgálati készítménye, a tukatinib biztató hatásosságot és jó tolerálhatóságot mutatott HER2+ áttétes kolorektális rákban a fázis II MOUNTAINEER vizsgálatban.

A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A szerzők az epiteliális petefészekrák új kezelési eljárását foglalják össze. Áttekintik a rosszindulatú petefészek-daganat kezelésének problematikáját, leírják az új hatásmechanizmusú PARP inhibitorokra vonatkozó tumorbiológiai ismereteket, diagnosztikai eszközöket.

A nők körülbelül 20%-ában alakul ki élete folyamán kismedencei terime.¹ Ezek az elváltozások diagnosztikai és terápiás szempontból is nehéz feladat elé állítják a nőgyógyászt. Amikor egy beteg azzal keresi fel az orvost, hogy kóros képletet gyanít a kismedencéjében, az első feladat annak eldöntése, hogy az nőgyógyászati eredetű-e, majd meg kell határozni, hogy jóindulatú vagy rosszindulatú elváltozásról van-e szó. Cikkünk segítséget nyújt a nőgyógyászok számára a kismedencei terimék kivizsgálásához és a beteg megfelelő sebészhez irányításához.

A petefészekrák a női daganatos betegségek mindössze 3%-át teszi ki, de a női daganatos halálozás ötödik leggyakoribb oka a tüdő-, az emlő-, a colorectalis és a hasnyálmirigyrák után. Az utóbbi két évtizedben alig csökkent a betegség előfordulása, és a halálozási arány is lényegében változatlan maradt.