Új kutatások szerint a kannabisz károsíthatja a szív- és érrendszeri egészséget. De hogy a kannabisz mekkora kockázatot jelent, az a használt mennyiségtől függ, és attól, mennyire hihetünk az eddigi vizsgálatoknak.

Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025

Cél: A rosszindulatú daganatban szenvedők fizioterápiájának kérdése igen ellentmondásos. Korábban daganatos betegekben a fizioterápia teljesen ellenjavallt volt és sok orvos ma is konzervatív a kérdést illetően. Ezért egy, az irodalmi adatokon alapuló narratív összefoglaló alapján egy konszenzuson alapuló szakértői véleményt kívántunk összeállítani. Módszerek: A narratív összefoglalást elsősorban az elmúlt 5 év kapcsolódó közleményei alapján készítettük el. Ezt követően a szakértői csoport képes volt egy közös konszenzuson alapuló szakértői véleményt megalkotni. Eredmények: Egy 10 pontból álló tömör szakértői véleményt és egy gyakorlatias algoritmust alkottunk meg. A fizioterápia lehetőségét és módját a páciens, orvos és a szakdolgozók közösen állapítják meg. Az egyéni fizioterápiás program alapja a gyógytorna, mely lényegében mindenkinek ajánlott. Konkrét ajánlást fogalmaztunk meg a masszázs, ultrahang, lézer, lökéshullám, transzkután elektromos idegstimuláció (TENS) és balneoterápia vonatkozásában. Ezek a módszerek megfelelő kautélákkal alkalmazhatók daganatos betegekben. Ezzel szemben a legtöbb elektroterápiás modalitás nem javasolt, míg oszteoszarkómás betegekben a masszázs megítélése nem egyértelmű, így inkább nem ajánljuk. Következtetések: A gyógytorna, a fizikoterápia egyes modalitásai és a balneoterápia megfelelő mérlegelés mellett hasznos kiegészítője lehet a daganatos beteg rehabilitációjának.

Magy Onkol 69:80–88, 2025

Cél: Munkánk célja a daganatos betegségnél a malnutríciórizikó önszűrésének bevezetése volt a PG-SGA kérdőív használatával, és az új módszer eredményeinek összehasonlítása a régebben használt BMI és MUST módszer eredményeivel. Módszerek: 101 onkológiai beteg bevonásával végeztük el párhuzamosan a PG-SGA kérdőív szerinti önszűrést, a MUST rizikószűrést, valamint a tápláltsági állapotnak a BMI meghatározásán alapuló besorolását. Eredmények: A malnutríció magas rizikója került megállapításra 73 főnél (72%) a PG-SGA, 58 főnél (57%) a MUST és 8 főnél (8%) a BMI alapján. Következtetések: A magyar gyakorlatban is könnyen implementálható a PG-SGA módszer, mely hatékonyan kiszűri a malnutríció rizikóját a daganatos betegeknél. A kérdőív érzékenységét növelik a betegségspecifikus kérdések, melyek a táplálkozást befolyásoló tünetekre és az anyagcsereigényt meghatározó stresszfaktorokra kérdeznek rá. Továbbá ez a módszer a táplálkozási nehezítettség okaira rávilágítva segít a szupportív terápia szükségességnek megítélésében is. Daganatos betegségnél a malnutríció rizikójának korai kiszűrése és a táplálásterápia bevezetése kulcsfontosságú tényező az életminőség javítása és a túlélés növelése szempontjából.

Magy Onkol 69:77–79, 202

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Az immunosurveillance az immunrendszer azon képessége, melynek révén a kialakulóban lévő daganatokat felismeri és eliminálja. A később leírt immunszerkesztés koncepciója a tumor-immun interakciók aktuális állapota alapján három állapotot különböztet meg. Az első, eliminációs lépés során – mely lényegében a sikeres immunosurveillance-nek felel meg – az immunrendszer sikeresen eradikálja az immunogén preneoplasztikus elváltozásokat. A második, egyensúlyi lépés esetében a daganatok elkezdenek kialakítani immunelkerülési mechanizmusokat. Ezen mechanizmusok sikeressége esetén, az úgynevezett szökés fázisában kibillen ez a dinamikus egyensúlyi állapot a daganat továbbfejlődését segítve. Az örökletes daganatos hajlamok gén- és szervspecifikus módon emelik az egész életre vonatkoztatott rákrizikót. A leggyakrabban előforduló öröklődő daganatos hajlamok, a Lynch-szindróma és az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma esetében az elmúlt évek során a daganatmegelőző állapotok megfigyelése mellett elkezdték vizsgálni a preszimptómás daganatellenes immunitást is. Jelen közleményünkben az ezzel kapcsolatos eredményeket foglaljuk össze.

Magy Onkol 69:25–33, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

Várhatóan 2050-re jelentősen megnő a Parkinson-kóros esetek száma. Az egyre hosszabb várható élettartam és a népesség növekedése a két fő hajtóerő.

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.