Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az alábbiakban a november 29-december 2. között San Franciscóban megrendezésre kerülő CTAD konferencia fő témáit ismertetjük.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

A korai vírusellenes kezelés csökkentheti a súlyos és kritikus esetek előfordulását. Súlyos COVID-19-tüdőgyulladásban a lehető legkorábban fontolóra kell venni a kortikoszteroidok rövid távú alkalmazását a citokinkaszkád gátlására és a progresszió megelőzésére.

A korábban monogénesnek tartott hypertrophiás cardiomyopathia érdekes és félelmekkel övezett betegség volt, mára kezelhető, az átlagosnál nem rosszabb életkilátásokat ígérő elváltozássá vált – ám diagnosztizálatlan és kezeletlen esetben fiatalok, sportolók hirtelen szívhalálát okozhatja.

A European Society of Cardiology (ESC) 2019-es kongresszusán ismertették a krónikus koszorúér-szindrómákra (CCS) vonatkozó új ESC-iránymutatást. 

Az Egyesült Államok élelmiszer- és gyógyszer-felügyeleti hatósága engedé­lyezte az első olyan vértesztet, amely alkalmas felnőttek enyhe traumás agy­sérülésének, közismert nevén agyrázkódásának kimutatására, értékelésére.

A paronichia a kéz- vagy lábujjak egy vagy több körömredőjének gyulladá­sa. A heveny körömágygyulladás hátterében a köröm védőgát szerepének károsodása miatt fellépő polimikrobás infekció áll. A kezeléshez használt meleg kéz- vagy lábfürdőhöz Burrow-oldat vagy 1%-os ecetsav adható. He­lyi antibiotikumra, esetleg helyi szteroidra is szükség lehet. Ha a gyulladás tályogképződéssel jár, drenázs jön szóba. Krónikus paronichiáról beszélünk, ha a tünetek legalább 6 hétig fennállnak és irritatív dermatitisszel járnak. A kezelés célja az irritáló ágens (pl. sav, lúg, egyéb vegyi anyag) kiiktatá­sa, a gyulladás megszüntetése helyi szteroiddal vagy kalcineuringátlóval. A kezelés hetekig vagy hónapokig is tarthat.

A 44 éves tengerészgyalogos a hátán két napja megjelent száraz, vörös kiütés miatt kért orvosi segítséget. Az elváltozás viszketett és érintése fájdalmas volt, nem váladékozott. Láz nem kísérte, és a bőrfelü­let nem volt új környezeti hatásnak kitéve. A beteg nem vitt a hátán nehéz vagy a bőrt konstriktív hatásnak kitevő terhet, nem használt új tisztálkodó- vagy mosószert. Anamnéziséből évekkel korábban lezajlott szívinfarktusa emelhető ki. Mostani jelent­kezése előtt 6 héttel koszorúérsztentet ka­pott, a beavatkozás 5 órán át tartott.