A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A tuberkulózis (tbc) vagy gümőkór egy bakteriális eredetű fertőző betegség, amely leggyakrabban a tüdőkben jelentkezik, de más szervek is érintettek lehetnek, például a vesék, a csontok, az agy vagy a bőr.

A COVID időszak után, 2022-től világszerte jelentős mértékben nőtt a tu­berkulózissal diagnosztizált és kezelt betegek száma. Ez alól Magyaror­szág sem kivétel, de ennek ellenére is, Magyarország megnyugtató jár­ványügyi mutatókkal rendelkezik. Azonban az utóbbi 3-4 év tanulsága az, hogy a szakmai éberség nem csökkenhet egyetlen fertőző betegség esetén sem. Ez folyamatos monitorizálást, adatfeldolgozást igényel, odafigyelést a tbc megbetegedés kialakulása szempontjából magas kockázati csoport­ba tartozókra, a gyors molekuláris vizsgálatok széleskörű alkalmazására, az antituberkulotikus gyógyszerek biztosítására, a betegségről történő tájékoztatásra.

Az influenzafertőzés növeli az akut szívinfarktus rövid távú kockázatát, különösen azoknál, akiknél korábban nem diagnosztizáltak koszorúér-betegséget.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

A HER2DX standardizált 27 gén expressziós teszt előre jelzi az eseménymentes túlélést a korai stádiumban lévő HER2+ emlőrákban szenvedő betegeknél.

Hordozható centrifugával és PCR-elemző készülékkel laboroktól távol, a helyszínen is végezhető tárgyak, felületek SARS-CoV-2-fertőzöttségének kimutatására.

A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.