A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

A depresszió az egyik leggyakoribb mentális betegség. A major depresszív zavar jelentős szenvedést okozó, gyakran elhúzódó, negatív hangulati, érzelmi és kognitív panaszokkal járó mentális kórállapot. Magyarországon 2021-ben született meg a Pszichiátriai Szakmai Kollégium által megfogal­mazott hivatalos ajánlás a depresszió kezelési stratégiájáról. A gyógyszeres és pszichoterápiás gyógymódok mellett a transzkraniális mágneses stimu­láció egy újabb kezelési alternatíva.

Az EMDR a traumával és stresszorral összefüggő zavarok bizonyítottan hatékony pszichoterápiás módszere, amely egyéb indikációkban is ígére­tes. Az alábbiakban ismertetjük az eljárás történetét és működését, rövid esetleírásokkal illusztrálva.

Egy egyébként egészséges, 69 éves nő jelentkezett az arcán kiütésekkel, amelyek 3 nappal korábban alakultak ki. A kiütések ráterjedtek a bal szemhéjára, és a páciens homályos látás miatt is panaszko­dott. A kórelőzményében említésre méltó esemény nem szerepelt.

A fizikális vizsgálat során a bal szeme körül erythemás alapon apró hólyagokat észleltek (1. ábra). A vesiculák a felső és az alsó szemhéjakon jelentkeztek, és ezeket a szem kivörösödése is kísérte. A szem vizs­gálata során más eltérést nem találtak. Nem volt gennyes váladékozás, nem mutatkoz­tak hólyagok vagy fekélyek a corneán. Az agyidegek vizsgálati lelete is negatív volt.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A nem alkoholos zsírmájbetegség a leggyakoribb krónikus májbetegség, amely szoros patogenetikai kapcsolatban áll az inzulinrezisztenciával, a 2-es típusú diabetesszel, az obesitassal és a metabolikus szindrómával. A betegségspektrum a tiszta steatosistól a steatohepatitisen és fibrosison át a cirrhosisig és a hepatocellularis carcinomáig terjed. Progresszív formája a nem alkoholos steatohepatitis. Három nemzetközi májkutatási társaság szakértők és betegszervezetek bevonásával a nómenklatúra és a definíció megváltoztatása mellett döntött. Új kategóriaként a különböző etiológiájú steatosisok átívelő (overarching) elnevezésére a steatoticus májbetegség megjelölést ajánlották. A nem alkoholos zsírmájbetegség helyett a meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegség terminust fogadták el. Végeredményben az új nómenklatúra és a diagnosztikai kritériumok széles körű támogatást kaptak, nem stigmatizálók, javítják a betegségtu­datosságot és segítik a betegek ellátását.

A 2-es típusú diabetes kezelésének elsőként választandó gyógyszere a metformin. A sejtekben anyagcsere-módosító, glükózszintcsökkentő aktivitásának döntő részét az AMPK aktiválásának útján át fejti ki. Van azonban sok egyéb, többek között a kardiovaszkuláris szövődményeket, a pulmonalis fibrosist és hypertoniát, a neoplázia keletkezését, a Covid–19- fertőzést előnyösen befolyásoló hatása is. A szerző a metformin célszervek­ben (májsejt, izomsejt, vastagbél), valamint az egyéb szervekben (kardio­vaszkuláris rendszer, tüdő, daganatsejtek, immunrendszer, Covid-fertőzés stb.) kifejtett hatásait, azok mechanizmusát foglalja össze.