A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az ötvenes évek lelkes – és ígéretes – szakmai vizsgálódásai után a klas­szikus pszichedelikumok a hatvanas években kikerültek az utcára, és kö­zel négy évtizedig ott is maradtak. A kétezres évek elején megindult ún. „pszichedelikus reneszánsz” eleinte az illegális használatot érintette, de hamarosan neves egyetemek és kutatóhelyek újra vizsgálataik fókuszába helyezték ezeket az ellentmondásos vegyületeket. A közlemény röviden áttekinti a pszichedelikumok történetét, hatásmechanizmusát és terápiás lehetőségeit.

A neurodegeneratív betegségek egyik okának a rossz térszerkezetű fehérjéknek az eltávolítását segíti egy forradalmian új eljárás.

Olyan régiót sikerült azonosítani az alfa-szinuklein oligomereken, amely blokkolásával megakadályozható a toxikus fibrillumok kialakulása.

A praszinezumab csökkentette a motoros tünetek súlyosbodását gyorsan progrediáló Parkinson-kóros betegeknél.

Egy új biomarker és egy új teszt biztosíthat a jelenleginél korábbi diagnózist Alzheimer- és Parkinson-kórban és Lewy-testes betegségben.

A PET-vizsgálatnál korábban mutatja ki az Alzheimer-kórt a szabad vízmolekulákat feltérképező diffúziós tenzor képalkotó eljárás (FW DTI).

A neurodegeneratív betegségekben szerepet játszó patogén fehérjék kialakulása akadályozható meg egy új felfedezés eredményeinek alkalmazásával.