Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

Az asztma, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), az intersticiális tüdőbetegségek és a tüdőrák olyan kórállapotok, melyeket változó prog­resszió jellemez. Egyes betegek hosszabb tünetmentes periódusokat élnek meg, míg másoknál akut exacerbációk fordulnak elő. A gyógyszereket a be­tegek légzésfunkciójához, az aktuális egészségi állapotukhoz és a fizikális változásokhoz szükséges igazítani. A legmodernebb digitális technoló­giák alkalmazása a pulmonológiai rehabilitáció során nagyon izgalmas és új lehetőségeket kínál a konkrét betegségek kezelésében, a terápia személyreszabhatóságában, a betegcompliance növelésében a minden­napi tevékenységek közben keletkezett, valós idejű adatok gyűjtése által. A telemedicina, telerehabilitáció és az intelligens eszközök használata fenn­tartható megoldást jelenthet a légzőszervi megbetegedések világszerte növekvő terhének csökkentése érdekében.

A cukorbetegség kezelésében mind több figyelem irányul a B₁₂-vitamin sze­repére. A közlemény részletesen foglalko­zik a hiányállapot 1-es és 2-es típusú diabetest érintő hatásaival, kiemelten a neuropathiás károsodásokkal, a metforminkezelés és a B₁₂-vitamin-hiány összefüggéseivel. A B₁₂-ellátottság rendszeres ellenőr­zésének kiemelt jelentősége van metformint rendszeresen szedő személyek esetében. B₁₂-vitamin-hiány esetén az orális bevitel biztonságos megoldást jelent.

A rendelőn kívüli és az ambuláns vérnyomásmérés felértékelődött. A nem farmakológiai kezelés minden formája nagyobb hangsúlyt kapott. Az ajánlások hangsúlyozzák a kettős vagy hármas fix dózisú antihipertenzív gyógyszeres kezelés előnyeit. A kardiovaszkuláris morbiditás és mortalitás személyre szabott csökkentése csak a betegek javuló együttműködésével érhető el.

A kardiovaszkuláris prevenciót tekintve a szisztolés vérnyomás és a pul­zusnyomás jelentősége nagyobb, mint a diasztolés vérnyomásé. Ennek ellenére érdemes összefoglalni a diasztolés vérnyomás meghatározásában szerepet játszó legfontosabb tényezőket, mert az utóbbi években a vérnyo­más diasztolés értékére kevesebb figyelem irányult.

Az egészséges populációt érintő állapotfelmérésekkel, a kockázati tényezők felmérésével, a megfelelő korai intézkedésekkel látványosan csökkenthet­nénk a kardiovaszkuláris betegségekkel összefüggő terheket. 

Az első részben adatokat mutattam arra, hogy mennyi a megfelelő napi lé­pésszám. Hogy nem húzható rá ugyanaz mindenkire.

Remény van arra, hogy néhány éven belül otthon is könnyen elvégezhető teszt kerülhet forgalomba az esetleges méhnyakrák felismerésére.

Az elsősorban az élelmiszer-adalékanyagok kiterjedt alkalmazása miatt jelentősen megnőtt foszforbevitel nemcsak a vesebetegeknek káros, hanem az egészséges populációban is növeli a szív-ér rendszeri betegségek és a cu­korbetegség kockázatát. A legkönnyebben megvalósítható és legolcsóbb foszforbevitelt csökkentő eljárás az állati fehérjék, elsősorban a húsok, hentesáruk, tejtermékek fogyasztásának csökkentése. A legnagyobb ered­ményt az élelmiszer-adalékokat tartalmazó ételek – vagyis a feldolgozott, félkész és gyorsételek – mellőzésével, a helyben termő, friss alapanyagokból otthon elkészített ételek előtérbe állításával tudjuk elérni.

A gyomor-bél rendszer mikrobiomjának befolyása a fiziológiai funkciókra olyan sokrétű, hogy a hatások feltérképezésének minden bizonnyal még csak az elején járunk.¹ A bélflóra szabályozó szerepe nemcsak az immunrendszer érésében és a bélfal permeabilitásának fenntartásában alapvető, hanem a központi idegrendszer fejlődéséhez is hozzájárul.^2,3 Sőt, mielőtt az utóbbira kitérnénk, meg kell említenünk, hogy számos tumorellenes szer kemoterápiás hatása nagymértékben a bélflóra közvetítésével történik.⁴ A mikrobiom közvetlen (humorális) kémiai hatásokkal befolyásolja a törzsdúcok, a thalamus, a hippocampus és az amygdala érését.^5,6 A bélbaktériumok közvetve (neurális úton) a n. vaguson keresztül is modulálják az agy működését.⁷