Gyulladásos reumatológiai kórképekben felgyorsult atherosclerosis, vala­mint fokozott kardiovaszkuláris (KV) morbiditás és mortalitás figyelhető meg. Az atherosclerosis kialakulásában a szisztémás gyulladásos és autoimmun jelenségek szerepe az elsődleges, ugyanakkor a hagyományos rizikófakto­rok hatása is jelentős. Ezért az ilyen betegeket, még KV betegség hiányában is, rendszeresen szűrni kell az elterjedt rizikófelmérő pontrendszerek vala­melyikével. Ahagyományos vaszkuloprotekció mellett elsődleges elérni az alapbetegség remisszióját gyulladáscsökkentőkkel és betegségmódosító szerekkel. Az ismert „testsúlyparadoxon” és „lipidparadoxon” miatt a test­súlyt, a vérzsírokat és azok változását csak a gyulladásos aktivitás vissza­szorítása után javasolt mérni. A nem invazív ultrahangos technikák is segít­hetnek a pontos rizikófelmérésben. Arthritisekben a nem atherosclerotikus szívbetegségek közül megnő az aritmiák, hipertónia, szívelégtelenség és vénás tromboembóliás betegségek rizikója is. Fontos ismernünk, hogy az alapbetegség mellett az alkalmazott reumatológiai gyógyszerek hogyan befolyásolják e szív- és érrendszeri kórállapotokat. Mindezzel kapcsolatban az EULAR több ajánlást fogalmazott meg. Ennek hazai adaptációja, valamint a téma kardiovaszkuláris konszenzusba való beemelése is megtörtént.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) ismeretlen etiológiájú, immun-patomechanizmusú, krónikus epeúti gyulladással járó kórkép, melynek során epeúti szűkületek és tágulatok alakulnak ki, ezek következményeivel és jellegzetes szövődményekkel. Gyakran társul idiopátiás gyulladásos bélbetegségekhez. Klinikuma a tünetekkel nem járó laboratóriumi eltéré­sektől a súlyos cholangitisig és májelégtelenségig, májzsugorig terjed. Mind a cholangiocellularis carcinoma (CCA), mind a vastagbélrák (CRC) kockázati tényezője, elkülönítése a CCA-tól rendkívül fontos, de nem mindig egyszerű. Kezelése jelenleg még nem megoldott. A progresszió és a szövődmények korai felismeréséhez szoros követés szükséges. A közelmúltban a PSC-re vonatkozó új nemzetközi szakmai ajánlások láttak napvilágot.^1,2

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A közösségben szerzett tüdőgyulladás napjainkban is igen gyakori és veze­tő haláloki tényezőként szerepel világszerte. Emiatt a kórkép morbiditási és mortalitási mutatóinak globális szintű csökkentése nagy jelentőséggel bír. Ennek alappillérei a hatékonyan működő prevenciós programok, a gyors és szenzitív diagnosztika, valamint az adekvát empirikus antibiotikum ajánlások.

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az újonnan leírt sejtfelszíni fehérje blokkolásával az idegsejteken kívül tartható a Parkinson-kór egyik okozója, az alfa-szinuklein.

Megfelelően karbantartott 2-es típusú cukorbetegeknél a vércukorszint a 165–500 mg/dl (9,16–27,75 mmol/l) csúcsértéket az intraarticularisan beadott szteroidinjekció után 2–84 órával éri el, és 18 óra és 21 nap közötti az az időtartam, amely alatt a vércukorszint visszatér a kiindulási szintre. A nyújtott felszívódású triamcinoloninjekciót kapott 2-es típusú cukor­betegeknél nem nőtt szignifikánsan a vércukorszint, ellenben az injekció kristályos szuszpenziójának formájában részesülő pácienseknél 23%-os vércukorszint-növekedést tapasztaltak. A 2-es típusú cukorbetegeknél statisztikailag szignifikáns, de klinikailag megkérdőjelezhető, 4,1%-os fruktózaminszint-növekedést találtak a kiindulási értékhez képest, 2-3 héttel a térdízületbe adott injekció után. A nem megfelelően beállított cu­korbetegeket tájékoztatni kell az intraarticularis szteroidinjekciót követő átmeneti hyperglykaemia potenciális kockázatáról, és szorosan monitoroz­ni kell a vércukorszintet – különösen 1–3 nappal az injekció után (az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: C, konszenzusvélemény, betegségorientált evidencia).