Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

A szervátültetést követően hosszú távon az átültetett szervvel összefüggő szövődmény, kísérő betegség, valamint az immungátlással kapcsolatos mel­lékhatás egyaránt kialakulhat.^1–3 Főleg a kardiovaszkuláris és a metabolikus megbetegedéseknek, valamint a daganatoknak van jelentős prognosztikai szerepük. A hosszú távú gondozásban központi szerepet tulajdonítunk a szűrővizsgálatoknak, a következményes betegségek korai felismerésének.

Az agyi struktúrákból kiinduló primer intrakraniális tumorok ritkák, ötéves túlélési arányuk 33,4%. Osztályozásuk hisztopatológiai és immunhisztokémiai kritériumok alapján történik. A daganat gyanúját képalkotó (pl. gadolíniumos MRI) és kórszövettani vizsgálattal lehet meg­erősíteni vagy kizárni. Nincs specifikus képalkotási jel a primer agyi daga­natok, az áttétek és a nem neopláziás elváltozások elkülönítésére. A kezelés magába foglalhat műtétet, sugárkezelést és kemoterápiát. 

Egy gén mutációját azonosították a gyermekkori veserákok leggyakoribb formája, a Wilms-tumor ritka eseteiben. A londoni The Institute of Cancer Research kutatói a CTR9 gén mutációját mutatták ki 6 Wilms-tumoros gyermeknél.

Vesesejtes carcinomában (RCC) régóta a 3 cm-es tumorméretet tekintik szignifikánsnak. Ha a daganat meghaladja ezt a méretet, meredeken emelkedik a stage és a grade besorolás, a multifokális jelleg, az elsődleges áttétek, illetve a relapszusok előfordulási gyakorisága. A komputertomográfia (CT), illetve az ultrahangos képalkotó diagnosztika elterjedése előtt a kis tumorok előfordulási gyakorisága mindössze 5,3% volt, mára ez az arány megötszöröződött: az összes RCC-eset 17,3%-a és az összes I. stádiumú daganat 43,4%-a 3 cm-nél kisebb.

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához. 

Sokatmondó adatanyagot közöltek amerikai kutatók a gyermekkori rák túlélőinek második, az emésztőrendszert érintő daganatos megbetegedéseiről. A jelentős többletkockázat a szűrővizsgálatok korai indítása mellett szól, még a radioterápiában nem részesült betegek esetében is.

Az élelmiszerek folsavval történő dúsítása potenciálisan csökkentheti a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, illetve az agy primitív neuroektodermális tumorainak (PNET) incidenciáját – számolt be róla a Pediatrics  című lap legfrissebb száma.

Az epigenetikai kezelés – mindenekelőtt az 5-azacitidin és az 5-aza-2’deoxicitidin (decitabin) – ígéretes terápiás lehetőség a mielodiszpláziás szindrómában vagy korai akut mieloid leukémiában szenvedő idősebb, intenzív kezelésre nem alkalmas betegek számára.