Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025

Az Amerikai Gasztroenterológiai Társaság frissített klinikai gyakorlati útmutatót adott ki a hepatitis B vírus reaktiválódásának (HBVr) megelőzéséről a veszélyeztetett személyeknél.

Évtizedekig kevés lehetőségünk nyílt a megőrzött ejekciós frakciójú szívelégtelenség (HFpEF) kezelésére, de 2021-ben elérkezett a fordulópont.

A kardiovaszkuláris (CV) betegségek előfordulása és mortalitása Európa számos országában csökkenő tendenciát mutat, de még mindig a megbe­tegedések és a halálozás egyik fő oka. A kardiovaszkuláris kockázat függ attól, hogy látszólag egészséges vagy már ismert CV betegségben szenvedő populációt vizsgálunk-e, de a földrajzi régió vagy egy-egy major rizikófak­tor is jelentősen befolyásolhatja a CV rizikót. Az elmúlt években különböző betegcsoportokra kialakított, újabb kockázatértékelési módszerek isme­rete és használata elősegítheti az emelkedett CV rizikójú egyének időbeni azonosítását és kezelését, ezáltal a CV eredetű mortalitás csökkenését.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.

A nozokomiális pneumóniák (kórházi eredetű tüdőgyulladás, NP), külö­nösen a ventilációval összefüggő (VAP) és a multirezisztens (MDR) mikro­organizmusok okozta fertőzések az egészségügyi intézmények gyakori és súlyos problémái. Az új diagnosztikai és terápiás eszközök – például a célzott antibiotikumterápia és a légzőszervi fizioterápia optimalizálá­sa – jelentősen hozzájárulnak a gyógyulás elősegítéséhez és a mortalitás csökkentéséhez. A mesterséges intelligencia és a molekuláris diagnosztika integrálása, valamint az új antibiotikumok fejlesztése tovább javíthatja a nozokomiális tüdőgyulladások kezelésének hatékonyságát.

Az American College of Cardiology és az American Heart Association február 27-én új irányelvet adott ki az akut koszorúér-szindrómák kezeléséről.

Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.

Az adalimumab abbahagyása növeli a visszaesés arányát a juvenilis idiopátiás arthritis-szel szövődött uveitisben, a kezelés folytatása azonban helyreállíthatja a gyulladás kontrollját.