Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Az akut pancreatitisszel kórházba kerülő betegek túlélése napjainkban már szerencsére 95–98% körüli, viszont egyre több a bizonyíték a hazabocsátást követő morbiditási és mortalitási kockázatokról. Ebben a vizsgálatban 2012 és 2021 között 2613 beteg utánkövetését végezték el magyar kutatók, és az eredmények szerint a kórházból hazabocsátott betegek halálozási ará­nya háromszoros az átlagpopulációhoz képest. Az elbocsátást követő 90 napban csaknem annyi beteg veszti életét, mint a kórházi tartózkodás alatt, jelentős arányban szívelégtelenség vagy szepszis miatt. Ezért a kutatók utánkövetési terv kidolgozását és szűrőprogramok bevezetését javasolják.

Nemzetközi szakemberek arra hívták fel a figyelmet, hogy elengedhetetlen a probiotikumok biztonságosságának vizsgálata, különösen a veszélyeztetett populációk körében.

A gasztrointesztinális tünetekkel rendelkező COVID-19-es kórházi betegek kilátásai rosszabbak, mint azoké, akiknek nincsenek gyomor-bélrendszeri panaszaik.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

A gyerekek gasztrointesztinális tünetei 2-6 héttel korábban lezajlott COVID-betegséget, vagy egyéb vírusfertőzést is jelezhetnek.

Az új koronavírus, vagy ismertebb nevén a „súlyos akut légúti tünetegyüttest okozó koronavírus 2” (SARS-CoV-2) napjainkig több mint 237 millió meg­betegedést és több mint 4,8 millió ember halálát okozta világszerte. A sú­lyos és kritikus lefolyású „koronavírus betegség 2019” (COVID-19) magas mortalitással járó fertőző betegség. A betegség miatt kórházi ápolásra szoruló betegek között (az enyhe, közepesen súlyos és súlyos kategóriá­ban) a társinfekciók (mind bakteriális, mind virális, mind fungális) aránya alacsony a kórházi osztályos felvételkor.