Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

Bár a ruxolitinib gyakran alkalmazott terápiás lehetőség myelofibrosisban, a kezelés mellett progrediáló betegségnek, valamint a gyógyszerrel szembeni intoleranciának nincs egyértelmű definíciója. Ma már elérhetőek újabb JAK gátló készítmények, azonban a ruxolitinibről újabb terápiára való átállásról sem rendelkezünk egységes irányelvekkel. Ezekre a hiányosságokra egy hematoonkológusokból álló testület próbált megoldást találni, megkönnyítve ezzel a mindennapi betegellátást és megteremtve egy jövőbeni klinikai irányelv alapjait.

A myelofibrosis ruxolitinibkezelésének sikertelenségét követően többféle stratégia kínálkozik, ezen belül a dózis emelése vagy a ruxolitinib más szerrel kombinációban történő alkalmazása. A fedratinib közelmúltbeli engedélyeztetése előtt nem volt elérhető alternatív JAK-inhibitor szer. A fedratinib és a klinikai gyógyszerfejlesztés előrehaladott stádiumában lévő két másik JAK2-inhibitor, a pacritinib és a momelotinib képes klinikai választ indukálni és a tüneteket enyhíteni korábban ruxolitinibbal kezelt betegek esetében.

A perifériás vérsejtek fehérjeváltozásainak kemoterápia megkezdése után 24 órával történő vizsgálata előre jelezheti az akut myeloid leukémiában szenvedők várható 5 éves teljes túlélését, ami lehetővé teszi a kezelés esetleges megváltoztatását.

A krónikus mieloid leukémia (CML) a vért és a csontvelőt is érintő malignus he­matológiai betegség. A kórkép lényege, hogy a csontvelő túlzott mennyiség­ben termel fehérvérsejteket, úgynevezett granulocitákat. Ezek a – blasztoknak is nevezett – sejtek a csontvelőt fokozatosan elfoglalva akadályozzák a vér­sejtek képződését. Ezen túlmenően a blasztok a csontvelőből a keringésbe kerülnek és azzal a szervezet legtávolabbi pontjaira is eljuthatnak.

Az ovarialis hiperstimulációs szindróma a meddőségi kezelések során elő­forduló, potenciálisan életveszélyes iatrogén szövődmény. A szerzők egy 38 éves nőbeteg esetén keresztül ismertetik a tünetegyüttes diagnosztikáját és terápiáját a kardiológus szemével.

A myelodysplasiás szindróma (MDS) egy ineffektív hematopoesissel, cytopeniával és az akut myeloid leukaemia fokozott kockázatával járó kórkép. A betegség igen változatos klinikai lefolyása különböző rizikócsoportok meghatározását tette szükségessé. Az IPSS, illetve a módosított IPSS-R beosztás alapján alacsony, intermedier és magas kockázati csoportokat különíthetünk el. Az alacsony és intermedier csoportokat együttesen alacsony kockázatú MDS-ként definiálhatjuk.

A krónikus lymphoid leukaemia és az akut myeloid leukaemia kezelésére szolgáló VENCLYXTO®(venetoklax) lett az Év Gyógyszere.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a leukémia és gasztrointesztinális sztromális tumorok (GIST) kezelésére szolgáló Imatinib Koanaa (imatinib) orálisan alkalmazható oldat formájú készítményt.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható.