A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A depresszió az egyik leggyakoribb mentális betegség. A major depresszív zavar jelentős szenvedést okozó, gyakran elhúzódó, negatív hangulati, érzelmi és kognitív panaszokkal járó mentális kórállapot. Magyarországon 2021-ben született meg a Pszichiátriai Szakmai Kollégium által megfogal­mazott hivatalos ajánlás a depresszió kezelési stratégiájáról. A gyógyszeres és pszichoterápiás gyógymódok mellett a transzkraniális mágneses stimu­láció egy újabb kezelési alternatíva.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy összefoglaló kifejezés, amely olyan tüdőbetegségeket jelöl, ahol a levegő áramlása korlátozott. COPD-s betegeknél a fizikai aktivitás bevezetése és fenntartása kihívások­kal teli, mivel a betegség jelentősen nehezíti a légzést. Ugyanakkor a rend­szeres testmozgás valójában javíthatja a COPD tüneteit. Ebben az áttekin­tésben a fizikai aktivitás klinikai hatásait tárgyaljuk, beleértve a komplex kardiopulmonális rehabilitációt is.

Az osteoarthritis etiológiájában és patogenezisében a biomechanika, a gyulladásos és az immunrendszer komp­lex szerepe igazolt. Az elmúlt években ez a felismerés alapvetően változtatta meg a terápiás szemléletet is: a hagyományos fájdalomcsillapítók helyett a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) alkalma­zása nagyobb hatékonyságú, hiszen az NSAID készítmények a periférián is hat­nak, nemcsak a fájdalmat, de a gyulladást, a synovitis mértékét is csökkentik. A jól ismert mellékhatások miatt elsősorban a lokális alkalmazás ajánlott.

A praediabetes 2-es típusú cukorbetegséggé való progressziójának meg­előzésében hatékonyabb a metformin, mint a standard életmódváltás. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: A, randomizált, kontrollos vizsgálatok [RCT, randomized controlled trial] és betegségorientált kimenetelek RCT-jének szisztematikus áttekintése és metaanalízise alapján.) Az intenzív életmódváltás azonban ugyanolyan hatásos, mint a metformin. E beavatkozások tartós hatásúak: az intenzív életmódváltás és a metformin kedvező hatása 15 év követési idővel is észlelhető. (SOR: B, betegségorientált kimenetelek RCT-je alapján.) A metformin szedé­se a praediabetes 2-es típusú cukorbetegséggé való progressziójának megelőzése céljából azon betegek számára a legelőnyösebb, akiknek a testtömegindexe (BMI) >35 kg/m², 60 évesnél fiatalabbak, magasabb az éhomi glükóz- vagy a HbA1c-értékük, vagy az anamnézisükben terhességi diabetes szerepel. (SOR: B, betegségorientált kimenetelek RCT-je alapján.)

A D-vitamin-hiány rendkívül gyakori. Bizonyos esetekben előnyös lehet a D-vitamin-szint gyors rendezése. A bemutatott vizsgálatban két per os D-vitamin-feltöltési protokollt vizsgáltak 69, D-vitamin-hiányos személy­nél. A 25(OH)D-szint átlagos növekedése szignifikánsan magasabb volt a gyors telítő dózisban részesült csoportban, mint mérsékelt telítő dózis alkalmazásakor. Klinikailag jelentős mellékhatást nem észleltek. A gyors telítő dózis szignifikánsan jobban emelte a D-vitamin-szintet.

A kismedencei gyulladás a nők felső genitális traktusát érintő polimikrobás fertőzés, melynek két leggyakoribb kórokozója a Neisseria gonorrhoeae és a Chlamydia trachomatis. Diagnosztikája a klinikai tünetekre és a kórokozók kimutatására épül. Jelentősége a hosszú távú következmények, a méhen kívüli beágyazódás, a meddőség, a krónikus kismedencei fájdalom kiala­kulásában rejlik. A kezelés kellő időben történő elkezdése a szövődmények arányát csökkenti. A legújabb szakmai irányelvek összefoglalják a hatékony ambuláns és fekvőbeteg kezelés módszereit és a megelőzés jövőbeli irányait.

A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok al­kalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következmé­nyeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődménye­kért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy idült megbetegedés, melynek terápiás kimeneteleit nagyban megszabja a hosszú távú adherencia. Kutatások bizonyítják, hogy a COPD fenntartó kezelés során a magasabb szintű adherencia a kórházi felvételek számának, illetve az ellátási költségeknek a csökkenésével társul. Gyengébb adherencia esetén ugyanakkor a tünetek súlyosbodására, a kórházi felvételek számának növekedésére, a mortalitás és az ellátási költségek emelkedésére kell számítani.

A fejlett országok morbiditási és mortalitási adatainak vezető betegségcso­portját változatlanul az ateroszklerotikus hátterű megbetegedések alkot­ják. Kiterjedt és intenzív kutatások fokozatosan feltárták az atherosclerosis legfontosabb rizikótényezőit és azok befolyásolási lehetőségeit. Az elmúlt három évtizedben a hypercholesterinaemia kezelésében elsődleges szerepet játszó sztatinok, illetve sztatin + ezetimib kombinált terápia alkalmazása le­hetővé tette az atherosclerosis progressziójának megállítását, kedvező eset­ben akár a plakk-képződés regresszióját is. A szűk mellékhatásspektrummal rendelkező és igen hosszú, akár egyszeri adag 180 napig tartó, 50%-os LDL-koleszterin-csökkenést eredményező inclisiran klinikai alkalmazása egy új korszak kezdetét jelenti az atherosclerosis elleni küzdelemben.