Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Dermatomyositisben fokozott a daganatos megbetegedések kialakulásának kockázata, azonban a betegség egyik altípusában meglévő bizonyos autoantitestek csökkentik a rák kockázatát.

A gyulladásos reumatológiai betegségek súlyos, intenzív osztályos keze­lést igénylő szervi tünetekhez vezethetnek. A közelgő szervi elégtelenség korai felismerése rendkívül fontos a kimenetel és a hosszú távú prognózis szempontjából. Ebben a cikkben az intenzív ellátásban számításba veendő szervi megnyilvánulásokat mutatjuk be, szem előtt tartva mind a kórismé­zést, mind pedig a terápiát.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

A viszketés az egyik legelviselhetetlenebb és leggyakoribb szubjektív tünet. Elsősorban a bőrhöz kapcsolódik, bár allergiás betegek időnként nyálkahártyák (torok-, szemnyálkahártya) viszketéséről is panaszkodnak. A viszketéssel járó bőrbetegségek és szisztémás betegségek mellett számos környezeti faktor (rovarcsípés, növények, a bőr kiszáradása) is okoz viszke­tést. Sokféle helyi és szisztémás kezelés közül válogathatunk.

A citokinviharral jellemezhető haemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) primer formájában genetikai eltérések vezetnek a citotoxikus sejtfunkció zavarához, míg a másodlagos formákban infekció, malignus betegség, gyul­ladásos reumatológiai kórkép, primer immunhiány vagy gyógyszeres kezelés provokáló szerepe feltételezhető.

Az új terápiás lehetőségek keresése és a betegség etiopatogenezisének pon­tos megértése szempontjából igen fontos, hogy a betegeket klinikailag és patogenetikailag homogén csoportokba tudjuk sorolni. Már több mint húsz különböző, myositisszel asszociált autoantitestet (MAA) azonosítottak, jelenlé­tük jellegzetes lehet egy-egy szindrómára. A myositisek kezelése még mindig elsősorban glükokortikoidokkal történik. A rituximabot mind gyakrabban al­kalmazzák. A nagy dózisú intravénás immunglobulin (IvIg) is eredményes lehet.

A szisztémás sclerosis kórlefolyása és prognózisa igen változatos, az élet­tartamot nem befolyásoló mértéktől a belső szervi érintettség miatti korai halálozásig változhat. Bár egységes, mindent megoldó bázisterápia ma sem áll rendelkezésre, a szervi manifesztációk egyre korábbi, egyre hatékonyabb és célzott kezelésével a túlélés jelentősen javítható.