A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Egy olcsó, feszültségeltolódáson alapuló módszer szelektíven azonosítja az aktív EGFR-eket a vérmintákból származó extracelluláris vezikulumokon.

A DeepHRD algoritmus a genomikai vizsgálatoknál gyorsabban és pontosabban mutatja ki a genomikai elváltozásokat a daganatokból vett biopsziás mintákból.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az új, nem invazív tesztelés 80%-os pontossággal képes megjósolni a demencia kialakulását akár 9 évvel a klinikai diagnózis előtt.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.