A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Németországban 2021 októbere óta minden 35 éven felüli egészségbizto­sított személy az egészségügyi állapotfelmérés keretében egy alkalommal igénybe veheti a hepatitis B-t és a hepatitis C-t kimutató laboratóriumi teszteket, akkor is, ha nem tartozik egyik veszélyeztetett csoportba sem. Komoly hozzájárulás ez e fertőzések (és életveszélyes következményeik) felszámolásához. Az Egyesült Államokban a Centers for Disease Control and Prevention 2020 áprilisától tette lehetővé minden 18 éven felüli lakos egy­szeri HCV-szűrését, és hasonló ajánlást dolgoz ki az általános HBV-szűrésre is. Az általános szűrésre – a HBV elleni védőoltással kombinálva – Német­országban is szükség van ahhoz, hogy 2030-ra elérhető legyen a WHO által a vírushepatitisek felszámolása terén kitűzött cél.

Úgy tűnik, a kalcium-homeosztázis felborulása áll a kezdeti neurodegeneratív folyamatok kialakulása mögött

A japán kutatók által felfedezett SDF-4 tumormarker többfajta gasztrointesztinális eredetű ráktípus korai kimutatására is alkalmas.

A bradycardiás állapot megítélésének és kezelésének optimalizálása érdeké­ben a European Society of Cardiology (ESC) 2021-ben új irányelveket tett közzé a szívritmus-szabályozó terápiáról és a kardiális reszinkronizációs terápiáról. Új ajánlásokat adott a diagnosztikára, a reflex syncope ellátására, a syncope és a szárblokkok kezelési algoritmusaira vonatkozóan. Először jelenik meg az irányelvekben a vezeték nélküli pacemaker és az ingerületvezető rendszer ingerlése.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A Genentech vizsgálati hatóanyaga, a gantenerumab nem mutatott szignifikáns hatásosságot Alzheimer-kór kezelésében a fázis III. GRADUATE vizsgálatokban.