A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

Egy új kutatás az S1P-receptor-modulátor fingolimod és a B12-vitamin jótékony kölcsönhatását írta le a Sclerosis multiplex terápiájában.

A Fierce Pharma minden évben összeállítja a legnagyobb árbevételű gyógyszeripari vállalatok listáját. A mostani sorrend a 2021-es teljes év forgalmi adatain alapul, melyet a korábbi évekhez képest COVID-19 járvány alaposan felforgatott.

Már 5 vakcina esetében rendelkezünk fázis III vizsgálatok hatásossági adataival, ám ezek az eltérő vizsgálati körülmények között csak korlátozottan alkalmasak közvetlen összehasonlításra. Nézzünk egy kicsit a számok mögé!

A Belgiumban működő üzem kapacitásbővítése miatt érkezik átmenetileg kevesebb vakcina több országba, így például Kanadába és egyes EU tagállamokba.

Európában elsőként az Egyesült Királyság nemzeti gyógyszer-felügyeleti hatósága, az MHRA adott engedélyt a Pfizer és a BioNTech közös fejlesztésű koronavírus-vakcinájának forgalomba hozatalára.

A múlt hét végén a Pfizer megkezdte a COVID-19 elleni saját fejlesztésű vakcina tömeges légi szállítását az Egyesült Államokba, és több elosztóközpontot is létesít a szükséges hűtőkapacitással.

Elemző készülék nélküli, 15 percen belül eredményt adó COVID-19 gyorsteszt európai piacra dobását tervezi a Roche már szeptember végén.

Az FDA 2019. április 26-án engedélyezte az arthritis több formájának kezelésére szolgáló Eticovo (etanercept) készítményt, mely az Enbrel biohasonló szere.

A szülésindukcióban és a laktációban betöltött szerepén túl az oxitocin az anya és a gyermek közötti erős kötelékekért is felelős. Szekrécióját befo­lyásolhatja egy ölelés vagy egy egyszerű beszélgetés, amelyben jelen van a bizalom érzése. Felelős lehet a társadalmi viselkedésért is, mert elősegíti az egyének közötti empátia fejlődését. Úgy tűnik, ez a neuropeptid meg­erősíti az emberi kapcsolatokat, ezzel pozitív társadalmi kölcsönhatásokat támogat. A plazma oxitocintartalmának mérése, az agyi képalkotás (f-MRI/ PET) és a genetikai/epigenetikai vizsgálatok új lehetőségeket kínálnak az oxitocin útvonal megismerésére, és segítenek megértenünk, hogyan élünk szerelem idején a saját mikrokörnyezetünkben.