Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Jelenleg a teszt hatféle ráktípust képes már korai stádiumban kimutatni.

A mammográfiás felvételek AI-elemzése képes azonosítani a betegség szempontjából magas kockázatú nőket a pontszámok folyamatos emelkedése alapján.

Az emlőrák az egyik leggyakoribb daganattípus, nagyjából minden 9. nőt érint ez a betegség. Az emlőrák lehetséges kezelési lehetőségei közé tar­tozik a műtét, a kemoterápia, a sugárkezelés és a hormonkezelés, illetve ezek különböző kombinációja. Arról, hogy egy adott beteg mely kezelésben részesül, szakértőkből álló orvoscsoport (ún. onkoteam) dönt.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A MIT kutatói egy egyszerű, a terhességi tesztnél alig bonyolultabb vizeletvizsgálatot dolgoztak ki egyelőre az egerek korai stádiumú tüdőrákjának kimutatására.

Egy speciális T-sejt alcsoport aktivitásának növelésével sikerült zsugorítani a vastagbélrákos betegek tumorait.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Egy kaliforniai kutatás szerint az AI-t alkalmazó algoritmusok pontosabban jelzik a mellrák kialakulásának kockázatát, mint a jelenlegi klinikai gyakorlatban alkalmazott (BCSC) klinikai kockázati modell.