Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az örökletes piruvát-kináz hiány kezelésére szolgáló Pyrukynd (mitapivat) készítményt.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

Végstádiumú májbetegségekben és akut májelégtelenségben a különféle konzervatív kezelési módszerek csak átmeneti megoldást jelentenek. Az egyetlen, hosszú távú túlélést jelentő gyógymód a transzplantáció. Napjainkban a májátültetést követő átlagos 5 éves, ún. kumulatív túlélés 80%-nál nagyobb. Az indikációs terület egyre szélesebb. A májtranszplantációs túl­élési eredményeink a jó nemzetközi statisztikáknak megfelelőek. A graft-és betegtúlélés további javításában a testre szabott immunszuppressziós kezelés bevezetésének nagy jelentősége van.

Adenovírusok élethossziglan lappanganak az immunsejtekben, külső vagy belső hatásokra aktiválódnak, tünetmentesen ürülnek, generalizált halá­los opportunista fertőzéseket okozhatnak. Kockázati tényező pl. a HIV-fertőzés és a terápiás immunszuppresszió. Génterápia céljára vektorként használhatók.

Az 1-es típusú glikogéntárolási betegség egy ritka, öröklött anyagcsere rendellenesség. A szerzők egy köszvényes ízületi gyulladás tüneteivel jelentkező esetét mutatják be.  

A Magyar Nőorvos Társaság május 22-e és 24-e között Pécsett rendezi meg 30. jubileumi nagygyűlését. Az első nap délelőttjén a perinatológia, a menopausa kérdései, a prenatális genetika és az endoszkópia volt a téma.

A hemolitikus anémia a vörösvérsejtek élettartamának rövidülésével és fokozott vörösvérsejtképzéssel jár. Laboratóriumi jellemzői a megnövekedett retikulocitaszám, az LDH és az indirekt bilirubin szintjének emelkedése, a haptoglobinszint csökkenése. A specifikus kivizsgálás fő eszköze a Coombs-teszt, amely segít elkülöníteni az autoimmun hemolitikus anémiákat az egyéb kórképektől.

Az anyagcsere-betegségek az intermedier anyagcsere számtalan enzimreakciója közül gyakran májbeli reakciókat érintenek, és az általuk okozott szervkárosodás sokszor a májban jelentkezik. 

Főbb tézisek: A photodermatosisok olyan megbetegedések, amelyek keletkezését, illetve fellángolását különféle hullámhosszú napfény vagy mesterséges sugárzás váltja ki. A kóreredet alapján elsődleges és másodlagos photodermatosisokat különböztetünk meg. A tárgyalt kórképek felismerésében a fényérzékenységi vizsgálatok játszanak döntő szerepet. A napsugárzás számos betegséget befolyásol közvetlen vagy közvetett módon. Kiválthatja magát a betegséget, annak fellángolását, vagy éppen a gyógyulást, mint például a psoriasis esetében. A napsugárzással összefüggő heveny és krónikus bőrreakciók széles skálán mozognak a napégéstől a fototoxikus és fotoallergiás megbetegedéseken át a jó- és roszszindulatú krónikus fényártalmakig (elastosis, bazálsejtes carcinoma, spinocelluláris carcinoma, és részben a malignus melanoma). A photodermatosisok (fény-dermatosisok, heliotrop bőrártalmak) hátterében a bőrnek a napfénnyel (legtöbbször az ultraibolya [UV] sugarakkal) szembeni, minőségi értelemben rendellenes reakciója áll. Létrejöttükben endogén vagy exogén fotoszenzibilizáló faktorok játszanak közre. Az elsődleges fény-dermatosisok között megkülönböztetünk idiopathiás formákat, amelyekben még ismeretlen a túlérzékenységet kiváltó tényező, és olyan elsődleges fény-dermatosisokat, amelyekben ismerjük a szenzibilizáló faktort. Az említett elsődleges photodermatosisok mellett, amelyek döntő patogenetikai tényezője az elektromágneses sugárzás, ismerünk másodlagos photodermatosisokat is, amelyeket a napfény indukálhat, de kóreredetük máshol keresendő (mint a konkrét esetben, lásd 25. oldal). Ez utóbbiak gyakorta belgyógyászati és reumatológiai megbetegedések, például autoimmun kórképek, mint a lupus erythematodes, a dermatomyositis és a pemphigus vulgaris, vagy anyagcsere-betegségek, mint a porphyriák és a pellagra, esetleg enzimdefektuson alapulnak, mint a xeroderma pigmentosum.