Egy új „öregedési” óra egyetlen agyi MRI felvétel alapján pontosan és megbízhatóan becsülhető a biológiai öregedés üteme, így jelezheti a demencia, az enyhe kognitív károsodás és más krónikus betegségek kockázatát.

 A fejlődésben és a normális anyagcsere-állapot fenntartásában fontos szerepet játszó pajzsmirigyfunkció megítélése a TSH (tireoideastimuláló hormon vagy pajzsmirigy-stimuláló hormon) és a szabad pajzsmirigyhor­monok mérésével történik. A komplex fordított kapcsolat a TSH és a pe­rifériás pajzsmirigyhormonok között lehetővé teszi, hogy a TSH szenzitív markere legyen a pajzsmirigyfunkciónak. A genetikai faktorok és környezeti tényezők mellett az életkornak van a legnagyobb jelentősége. A laborató­riumi módszerek normális tartományai kismértékben eltérnek, így nehéz megadni a klinikumban használható pontos korfüggő felső határt. A nagy nemzetközi útmutatók sem adnak egyértelmű állásfoglalást a normális tartományokról. A pajzsmirigystátusz változik az életkorral, míg időseknél a hanyatló pajzsmirigyműködés a túlélés elősegítője, addig a fiatalabbak­nál kardiovaszkuláris és metabolikus kórállapotok rizikóját eredménye­zi. Összefoglalónkban elemezzük a pajzsmirigy működési jellemzőit az intrauterin kezdetektől az időskorig.

A “memória” hamarosan kimutathatóvá válik, így változtatni lehet a gyógyszerek adagolási sorrendjén, vagy segíthet új gyógyszerek kifejlesztésében.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

A D-vitamin szerteágazó hatásai számos szerven és szervrendszeren érvé­nyesülnek. A D-vitamin-hiány jól ismert előnytelen csontrendszeri, immu­nológiai, infektológiai, onkológiai, endokrinológiai és anyagcserehatásairól egyre több információ ismert, vagyis a megfelelő D-vitamin-ellátottság kardinális kérdés. Magyarországon az étkezési szokásokat és a napsütéses órák számát figyelembe véve leginkább az őszi és a téli hónapokban magas a D-vitamin-hiányosok száma, így a megfelelő D3-vitamin-pótlás kiemelt fontosságú.

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.