A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.

A célzott terápiák jelentősen javították a gyulladásos és autoimmun reuma­tológiai kórképek, így a rheumatoid arthritis kezelését. A betegek kezelése során elsődleges a terápiaválasztás, melynek során mérlegre kell tenni a kitűzendő célt, a hatás és kockázat viszonyát és a betegpreferenciákat. Cikkünk az ezzel kapcsolatos legfontosabb megfontolásokat tárgyalja.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

A vashiány a szívelégtelenségben szenvedő betegek közel 50%-ánál figyel­hető meg, az anaemia leggyakoribb oka, az anaemiától függetlenül rontja a betegek terhelési kapacitását, életminőségét és életkilátásait. A vas(III)- karboximaltóz hatékony, biztonságos, új terápiás lehetőség a vashiányos, krónikus szisztolés szívelégtelenségben szenvedő betegek kezelésére. A mindennapi gyakorlatban a vashiány (a ferritin és a transzferrinszaturáció) rutinszerű mérése, szükség esetén korrigálása nagymértékben hozzájárul­hat az optimális gyógyszeres kezelés ellenére panaszos betegek panaszai­nak csökkentéséhez, életminőségük, terhelhetőségük javításához.

Mikor válhat a vizsgálat az SM-ellátás szerves részévé?

Az elhízás a leggyakoribb metabolikus betegség a világon. Egyes elhízott egyéneknél Pickwick-szindróma  (obesitas-hypoventilatiós szindróma, OHS) alakul ki súlyos nappali álmossággal. A betegek többsége obstruktív alvási apnoéban is szenved, ami erélyes kezelést indokol. Az OHS kezelése főként a testsúly csökkentéséből áll. 

A cikk bemutatja a csökkent ejekciós frakcióval járó szívelégtelenség (HFrEF) standard terápiájára vonatkozó adatokat a krónikus vesebetegség különböző stádiumaiban levő betegek esetében, majd az újabb kezelési lehetőségeket veszi szemügyre. Csak a HFrEF kórjóslatának javítása cél­jából alkalmazott készítményekre koncentrál. A tünetek kontrollálására alkalmazott kiegészítő szereket – főleg a kacs- és a tiazidszerű vízhajtókat, valamint a digitalis-készítményeket – nem tárgyalja.