A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A meddőség vagy infertilitás azt jelenti, hogy 12 hónap rendszeres szexuális együttlét mellett sem alakul ki terhesség. 12 hónapnál hamarabb is kivizs­gálás javasolt, ha egyéb kockázati tényezők is fennállnak, ha a nő 35 éves vagy idősebb, illetve nem heteroszexuális kapcsolat esetén. A meddőség ke­zelésének részét képezheti az ovulációindukció, az intrauterin inszemináció, az in vitro fertilizáció, a donorsperma vagy -petesejt alkalmazása, valamint a műtéti beavatkozás.

Az SM epidemiológiai adatait tekintve a betegség prevalenciája magasabb nőkben, mint férfiakban, ennek a különbségnek a magyarázata ismeretlen, feltehetően genetikai és hormonális tényezőkhöz kötött. A várandósság ideje alatt csökken a relapszusok előfordulása, az azonban nem tisztázott, hogy a terhesség milyen befolyással van az SM betegség kialakulására.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Egy 64 éves férfi a herezacskó 10 éve fennálló jelentős duzzanatával fordult orvoshoz. A duzzanat mérete változó volt, de folyamatosan növekedett. 

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

Régóta tudjuk, hogy mind a hyperthyreosis, mind a hypothyreosis infertilitással járhat. A szubklinikus formáknak a női termékenységre gyakorolt hatása azonban közel sem ilyen egyértelmű. Kit kell kezelni? Mennyi az elérendő THS-érték? Befolyásolja-e a terápiás döntésünket az anti-TPO-pozitivitás? Ezekre a kérdésekre próbál választ adni a közlemény.

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A tesztoszteronkezelés indikációja napjainkban kiszélesedett; hatékony és biztonságos terápiás formát jelent hypogonadismus eseteiben. Fontos és eredményes eszköz az érintett férfiak életminőségének javításában. Figyelembe kell venni azonban az ellenjavallatokat, és természetesen a te­rápia megtervezésekor a spermiumtermelést negatív irányban befolyásoló mellékhatást is!