A rosszindulatú heredaganatot kialakító csírasejtek már igen korán észrevehetők a módszerrel.

Gesztációs diabeteszben a  vér ketonszintjének vizsgálatával nagyobb számú ketózis epizód azonosítható, mint a vizelet ketonszintjének vizsgálatával.  

Németország, Magyarország és Szlovákia 2025 elején jelentett száj- és körömfájás eseteket az állatállományban. Vajon az egészségügyi dolgozóknak fel kell-e figyelniük a betegség emberi következményeire.

Az örökletesen magas lipoprotein(a) szint csökkentésének hatása legalább másfél évig tart, mellékhatások nélkül.

A fiatal felnőttkorban kezdődő 2-es típusú cukorbetegség olyan entitás, amely mostanában került a figyelem középpontjába. Nem csekély hányadát teszi ki a 2-es típusú cukorbetegségnek, mintegy 15-20%-át. Hazánkban a részaránya növekvőben van, ennek hátterében elsősorban a gyermekkori elhízás előfordulásának növekedését sejtjük. A fiatal felnőttek 2-es típusú cukorbetegségére az inzulinhiány és a súlyos inzulinrezisztencia egyszerre jellemző. A betegség progresszív természetű, azaz a Hemoglobin A1c a diagnózis felállítása után emelkedő tendenciát mutat. Mind a hazai, mind a nemzetközi adatok alapján ezeknek a fiatal betegeknek a kardiovaszkuláris, a renális és a daganatos relatív kockázata (a nem cukorbeteg populációhoz viszonyítva) magasabb, mint az időseké, ezért megfontolandó a célzott szűrésük és intenzívebb kezelésük.

Az elhízás olyan világjárvány, amely 2050-re a gyermekek egyharmadát is el fogja érni.

A klinikailag izolált szindróma (CIS) esetén nagy dózisú D-vitaminnal jelentősen késleltethető a betegségaktivitás kezdete.

Új kutatások szerint a kannabisz károsíthatja a szív- és érrendszeri egészséget. De hogy a kannabisz mekkora kockázatot jelent, az a használt mennyiségtől függ, és attól, mennyire hihetünk az eddigi vizsgálatoknak.

Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025