Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A fibromyalgia szindróma olyan krónikus fájdalom szindróma, mely domi­nálóan diffúz mozgásszervi fájdalmak képében jelentkezik, ezért hagyo­mányosan a reumatológiához, a lágyrész-reumatizmusok közé sorolják, jóllehet a centrális szenzitizáció és a centrális fájdalom mechanizmusai állnak a középpontjában.

CE-jelölést kapott, így az Európai Unióban is forgalmazhatóvá vált a MicroSure mikrosebészeti robotasszisztense, a MUSA.

A toxikus alkoholok (metanol, etilénglikol, izopropanol, dietilénglikol, propilénglikol) súlyos sejtkárosodást és halált okozhatnak. A kezdeti tü­netek nem specifikusak, ez nehezíti a felismerést. A definitív diagnózis szérumszintmérésen alapul, amely hazánkban csak néhány kórházban hozzáférhető. A körültekintő anamnézis, a fizikális vizsgálat és néhány egyszerű laboratóriumi eltérés azonban felvetheti a mérgezés gyanúját, és az antidótum-kezelés korán elkezdhető, a szervkárosodások megelőzhetők, a mortalitás csökkenthető.

A periódusos rendszer 118 eleméből 92 fém. A szervezet számára toxikus fémionok is akadálytalanul juthatnak be a szövetekbe az esszenciális fé­mek kapuin keresztül. Az emberi szervezet felépítéséhez és működéséhez nélkülözhetetlen 16 fém fontos szerepet játszik a homeosztázis fenntartá­sában, a fehérjék felépítésében és működésében, az oxidoredukciós folya­matokban. Ha nem elégséges vagy túl nagy mennyiségben vannak jelen, betegségek, mérgezési tünetek alakulhatnak ki. A nem esszenciális fémek dózisuk, expozíciós idejük és sok más faktor függvényében betegségeket, mérgezést, halált okozhatnak. A közleményben ismertetjük a fémek sze­repét a krónikus nem fertőző betegségek és az idegrendszeri degeneratív folyamatok kialakulásában.

A tremor az egyik leggyakoribb neurológiai tünet, melynek fiziológiás és patológiás megjelenési formái is léteznek. Bár az orvosi köztudatban álta­lában a Parkinson-kórhoz társítják, leggyakrabban gyógyszer által indukált és belgyógyászati kórképekhez kapcsolható remegéssel találkozhatunk. A legtöbb esetben megfelelő fizikális vizsgálattal nagy valószínűséggel azonosítható a háttérben meghúzódó ok. Amennyiben a tremor a beteg életvitelét zavarja, úgy megfelelő gyógyszeres és idegsebészeti (mély agyi stimulációs) kezeléssel a legtöbb esetben jól kontrollálható.

A trimetazidin a szívizomsejt-metabolizmus módosításával, a hemodinamikai jellemzők megváltoztatása nélkül fejti ki antiiszkémiás hatását. Az iszkémiás szívbetegség kezelésében hagyományosan alkalmazott vazodilatátor ACE-gátlókkal, nitrátkészítményekkel, valamint a nem dihidropiridin típusú kalciumcsatorna-blokkolókkal, az első szelektív szinusz csomó If-csatorna blokkoló ivabradinnal és a béta-blokkolókkal szemben a trimetazidinnak nincs közvetlen hatása a vérnyomásra és a szívfrekvenciára. Stabil angina pectorisban, ahol terheléskor az energia-egyensúly a felhasználás felé billen, különösen kedvező egy olyan szer használata, amely javítja az energiatermelés hatásfokát és más gyógyszerekkel jól kombinálható.

A Parkinson-szindróma jellemzően időskori betegség, prevalenciája a 65 év felettiek körében 2%, a 80–89 éves korosztályban pedig 5% körül van. Fő tünetei a nyugalmi tremor, a rigor, a hipokinézis, valamint a tartási reflexek zavarai. A tremort el kell különíteni más tremorformáktól.