Jó eredményeket hozott a nexiguran ziclumeran génterápiás kezelés a ritka, örökletes betegség terápiájában.

A REV-ERBα cirkadián fehérje blokkolása fontos szerepet játszhat a tau-patológiák elleni prevencióban.

A mitokondriumok normális működéséhez szükséges rNTP/dNTP arány manipulálható, ami számos betegség megelőzésére is alkalmas módszer lehet.

A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Egy adeno-asszociált vírus egyfajta genetikai trójai falóként képes citotoxikus anyagot bevinni a daganatsejtek belsejébe, miközben az egészséges sejteket megkíméli.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

A vázizomlazítók fontos szerepet töltenek be a mozgásszervi megbete­gedések kezelésében, azonban a 2023-as Beers Criteria szerint a legtöbb ilyen készítmény nem javasolt az időskorúak számára, kivéve a baklofént és a tizanidint. A szerzők geriátriai gyakorlatukban a tizanidint off-label módon, preemptív analgézia céljára alkalmazták jó eredményekkel, ami indokolttá tette a készítmény farmakológiai és terápiás tulajdonságainak újraértékelését. Szakirodalmi áttekintésükben naprakész információt nyújtanak a klinikumban dolgozó orvosoknak, illetve ösztönözni kívánják a további kutatásokat és ismeretszerzést.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

Egy transzkripciós faktor komoly segítséget jelenthet az életveszélyes állapot terápiájában.

Egy kétfázisú prodrug rendszerben két ártalmatlan hatóanyag csak a tumor mikrokörnyezetében áll össze daganatellenes gyógyszerré.