Az autizmus szakértői élesen bírálták a Trump-kormányzat jelentését, amely szerint a szülés előtti acetaminophen-használat és az oltások növelhetik az autizmus kockázatát, és hogy egy 25 évvel ezelőtt a piacról kivont gyógyszer kezelheti a rendellenesség tüneteit.

A rendkívül ritka, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan betegség kutatásában most először sikerült megfelelőnek tűnő gyógyszercélpontot azonosítani.

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A szédülés hátterében számos különböző etiológiájú kórfolyamat állhat, ezért differenciáldiagnosztikája összetett. A panaszok sok esetben megszüntethetők, ha a diagnózis helyes és a megfelelő kezelést alkalmazzuk.

Egy nagy elemszámú vizsgálat szerint az emlőrákból kigyógyult nőknél sokkal kisebb a második daganatos betegség kockázata, mint azt korábban gondolták.

Előrehaladott GIST kezelésében a terápiarezisztencia letörhető az AURKB gén kikapcsolásával.

Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

Az immunrendszer elkerülésében a daganatok jól vizsgáznak: mi lenne, ha ezt az elkerülő mechanizmust az 1-es típusú cukorbetegség gyógyításában használnánk?

Egy matricához hasonló, vezeték nélküli mikrofluidikus tapasz segíthet a cisztás fibrózis kimutatásában és a kezelés monitorozásában.

Az antikoaguláns terápia indítása vagy visszaállítása intracerebrális vérzést
követően nagy körültekintést és több szakma konzultációját igénylő döntéshozatal nyomán történhet. Ennek során a tromboembolizációs rizikó, az agyvérzés típusa határozza meg, hogy vérzés után is alkalmazható-e tartós antikoaguláns kezelés – ha igen, annak időzítése döntő jelentőségű. Az orális antikoagulálás során a direkt orális antikoagulánsok preferálandók.