A MEK-gátlók képesek elnyomni a makrofágok gyulladásos folyamatait, de alkalmazásuk egyelőre nem kockázatmentes.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Német kutatók olyan genetikai variánsra bukkantak, amely fertőzést követően a Lyme-kór kialakulására hajlamosít, és a kezelést is megnehezíti.

Amerikai kutatók lerántották a leplet a “hideg” tumorok által alkalmazott egyik álcázási mechanizmusról, ami új terápiák kifejlesztéséhez vezethet.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

A HER2DX standardizált 27 gén expressziós teszt előre jelzi az eseménymentes túlélést a korai stádiumban lévő HER2+ emlőrákban szenvedő betegeknél.

Megkezdődhet a spinocerebelláris ataxia 4 gyógymódjának fejlesztése és a genetikai szűrővizsgálatok is lehetségessé válnak.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.