A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

A szívelégtelenségben szenvedő és kedvezőtlen kimeneteket mutató be­tegek jelentős arányánál mutatható ki öt fontos mikrotápanyag alacsony plazmakoncentrációja, ami a mitochondriumok elégtelen működéséhez, következésképpen a szívizom rossz energiaellátásához vezethet. Ideje felülvizsgálni, hogy igaz-e az „üzemanyagból kifogyott motor” koncepció, vagy inkább az „önmegsemmisítés felé tartó hibás motor” paradigma lenne helyesebb.

A vitiligo a bőr leggyakoribb szerzett depigmentációs rendellenessége, prevalenciája az átlagpopulációban 0,5–1%. Poligénes öröklődésű kórkép, genetikai prediszpozícióra utal a családi halmozódás (15–30%). A terápia célja a progresszió megállítása, a repigmentáció iniciálása és fenn­tartása, de az eredmény sokszor nem tartós

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

A hasi elhízás és a 2-es típusú cukorbetegség előfordulásának járványsze­rű növekedését észleljük napjainkban. A szénhidrát-anyagcsere 7% alatti HbA_1c célértékre történő kezelésével a mikrovaszkuláris szövődmények kockázata csökkenthető, de a kardiovaszkuláris szövődmények kockázatá­ban nem látunk hasonló csökkenést. A diabeteses cardiopathia részeként diabeteses betegeknél gyakoribb a pitvarfibrilláció előfordulása. Ennek patofiziológiai hátterével, a terápia sajátosságaival foglalkozik a cikk.

Az alkoholos májbetegség az egyik leggyakoribb idült májbetegség, melynek teljes klinikai spektrumában – a tünetmentes zsírmájbetegségtől az előre­haladott cirrózisig – alapvető az alkoholfogyasztás abbahagyása, a teljes absztinencia, amely meghatározza a kórlefolyást és a hosszú távú kimenetelt.

A túlzott alkoholfogyasztás az egyik fő oka a cirrózisnak, a hepatocelluláris karcinómának és az akut májelégtelenségnek. Az alkoholos májbeteg­ség patogenezisében az alkohol (és az acetaldehid) direkt toxicitása, az oxidatív stressz, a gyulladás, a bélflóra diszbiózisa mellett a genetikai té­nyezők szerepe is egyre nyilvánvalóbb. A diagnózis általában nem igé­nyel májbiopsziát. A terápia része az absztinencia elérése és fenntartása, a malnutríció megszüntetése. A májbetegség gyógyszeres kezelésére ma is kevés az eszközünk. Dekompenzált cirrózisban májtranszplantációra 6 hónapos absztinencia után kerülhet sor. Nem megoldott a szteroidra nem reagáló súlyos alkoholos hepatitiszes betegek korai májtranszplantációja.

Az utóbbi években véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgálatok, valamint rendszerezett áttekintések és metaanalízisek erősítették meg, hogy különféle mozgásterápiás eljárások és egyéb működésorientált be­avatkozások nyilvánvalóan hatásosak mind a klinikai tünetek értékelése, mind pedig a betegek beszámolói alapján.