Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a gyermekkori növekedésihormon-hiány kezelésére szolgáló Ngenla (szomatrogon) készítményt.

Olyan új biológiai készítményt vizsgál az FDA a gyermekkori növekedésihormon-hiány kezelésére, amelyet elegendő hetente egyszer adagolni.

A gyermekkori növekedésihormon-hiányos (growth hormone deficiency, GHD) betegek hormonpótlását abba kell hagyni, ha az utolsó kezelési évben a növekedési sebességük nem haladja meg a 2 cm-t. Jelen közlemény azt taglalja, mi történik a továbbiakban ezekkel a fiatalokkal.

Az agyrázkódásnak is nevezett enyhe agysérülés felnőtteknél és fiataloknál is gyakori. Károsíthatja többek között a testi, kognitív, lelki és magatartási funkciókat. Minden esetben mérlegelni kell a sérülés mechanizmusa és a tü­netek időbeli jelentkezése közötti összefüggéseket. Ha sportolónál felmerül agyrázkódás gyanúja, csak teljesen tünetmentesen térhet vissza a pályára. Az első ellátás alapvető elemeit képezi a rövid kognitív teszt és a fizikális nyugalomba helyezés. A tünetek megszűnésekor a beteg fokozatosan tér­het vissza megszokott aktivitásához. Kockázati tényezők fennállásakor hosszabb időt kell hagyni a felépülésre.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Ennek a nem túl gyakori, rendszerint gyermekkorban jelentkező daganatnak az elkülönítő diagnózisa és a betegek hosszú távú követése, szubsztitúciós terápiája a műtétet, esetleges sugárkezelést követően nagy körültekintést igényel. Ezt illusztrálja a cikkben bemutatott négy pediátriai eset.

A súlyos felnőttkori növekedésihormon- (GH-) hiány jelentőségének felis­merése, a GH-pótlás bevezetése a klinikai gyakorlatba közel három évti­zedes múltra tekint vissza. Hazánkban 20 éve vált lehetővé felnőttek szá­mára a GH-pótló kezelés, a témában számos publikáció látott napvilágot. A felnőttkori GH-hiány jelentőségének felismerése, a betegek megfelelő GH-kezelése óriási mértékben javította a hipopituiter betegek hormonpótló terápiáját. A szerzők áttekintik a kórkép kórismézésének, kezelésének főbb szempontjait, összefoglalják a hazai tapasztalatokat.

A géntechnológiával korlátlan mennyiségben előállítható rekombináns növekedési hormonnal végzett vizsgálatok bebizonyították, hogy a GH nemcsak növekedésihormon-hiányos gyermekek kórosan alacsony termetét rendezi, hanem egyéb kórállapotokban is képes javítani a növekedési sebességet.

A thalassaemiák öröklött hematológiai betegségek, melyekben az egyik globin lánc csökkent szintézise vagy hiánya miatt hemolitikus anaemia alakul ki. A háziorvosnak tudnia kell, hogyan különíthetők el a thalassaemiák az egyéb anaemiáktól, és hogy a súlyos formák hogyan kezelhetők.