A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A gombaspórák mindmáig az aeroallergének azon csoportját képviselik, amelynek allergén tulajdonságairól és forrásairól a legkevesebb információ áll rendelkezésre. A gombák okozta allergiás megbetegedések diagnosz­tizálása a legtöbb klinikus számára ismeretlen, úttalan vadonnak tűnik, ahová az ember nem szívesen teszi be a lábát. Ennek oka, hogy a klinikák által beszerezhető allergének csupán kis töredékét képezik a betegek valós környezetében általában fellelhető allergéneknek. Miért alakult ki ez a di­agnosztikai szakadék, és hogyan hidalható át környezeti vizsgálatokkal? Cikkünkben ezekre a kérdésekre keressük a választ.

A daganatos betegeknél előforduló vénás események kialakulásának rizi­kója magasabb a nem daganatos betegekhez képest. Alábbi írásunkban célunk összefoglalni az említett betegcsoportnál a vénás tromboembólia főbb rizikófaktorait, patomechanizmusát, a megelőzés módszereit, a diag­nosztikai, illetve kezelési lehetőségeket.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A COPD egy lassan progrediáló tüdőbetegség, amelyet a krónikus légáramlás korlátozás, obstrukció jellemez. Tudományos kutatások egyre inkább azt bizonyítják, hogy az étrend minősége befolyásolja a COPD progresszióját és hatással van a betegek tüdőfunkció romlására. Figyelembe véve a COPD egyre növekvő terhét, fontos hangsúlyt fektetni az étrend minőségére, mint olyan tényezőre, amely befolyásolja a betegség kimenetelét. Az egészségtelen „nyugati típusú étrend” bizonyítottan kapcsolódik a COPD tüdőfunkció gyorsabb hanyatlásához. Ugyanakkor a gyümölcs, zöldség, étkezési rostok, C- és E-vitamin, polifenolok és β-karotin fogyasztása alacsonyabb COPD kockázattal társul, míg a feldolgozott húskészítmények fogyasztása magasabb COPD kockázattal jár. Az D-vitamin-pótlás esetében erős bizonyíték van arra, hogy kedvező hatással van a tüdőfunkcióra.

A közösségben szerzett tüdőgyulladás napjainkban is igen gyakori és veze­tő haláloki tényezőként szerepel világszerte. Emiatt a kórkép morbiditási és mortalitási mutatóinak globális szintű csökkentése nagy jelentőséggel bír. Ennek alappillérei a hatékonyan működő prevenciós programok, a gyors és szenzitív diagnosztika, valamint az adekvát empirikus antibiotikum ajánlások.

Három cikk szerzői is az vizsgálják, hogy milyen szerepe legyen a testtömegindexnek (BMI) aaz elhízás meghatározásában, és helyes-e az elhízás betegségként való meghatározása.

A szabálytalan alvási mintázat időtartamának hosszabbodásával növekszik a középkorú és idősebb felnőttek 2-es típusú cukorbetegség kockázata.

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.